Неінвазивна пренатальна діагностика аутосомно-домінантних і Х-зчеплених захворювань.
Загальна частота спадкових захворювань, які входять в панель Vistara вище частоти синдрому Дауна, і становить - 1 на 600 новонароджених.
Тест Vistara виконується по циркулюючої ДНК плоду в крові матері і виявляє серйозні генетичні порушення, які впливають на якість життя, і можуть бути скориговані своєчасними медикаментозними та / або хірургічними втручаннями.
У скринінг входять:
- Синдром Нунан
- Ахондроплазія
- Недосконалий остеогенез
- Синдром Ретта
- 21 інші моногенні захворювання, серед 30 генів
Тест Vistara продемонстрував в валідаційних дослідженнях загальну аналітичну чутливість і специфічність> 99% і не має випадків хибнопозитивних результатів в клінічній практиці.
Дослідження визначає ризик моногенних захворювань, які не можуть бути виявлені іншими неінвазивними методами:
УЗД не є надійним індикатором
Дані захворювання не визначаються методами каріотипування і використанням мікрочіпів
Сімейна історія зазвичай не показова, тому що часто зустрічаються мутації de novo
При ранньому виявленні дані стану можуть бути клінічно скориговані
Найбільшу актуальність тест Vistara має в разі:
немолодого віку батьків;
як доповнення до інвазивної діагностики;
при аномаліях розвитку, визначених за УЗД, наприклад укорочені трубчасті кістки, збільшений потиличний джерельце.
Найближчі пункти для здачі аналізів
Залиште запит, і ми з Вами зв'яжемося