Неінвазивна пренатальна діагностика аутосомно-домінантних і Х-зчеплених захворювань.

Загальна частота спадкових захворювань, які входять в панель Vistara вище ніж частота синдрому Дауна, і становить - 1 на 600 новонароджених.
Тест Vistara виконується на циркулюючої ДНК плоду в крові матері та виявляє серйозно генетичні порушення, які впливають на якість життя, і можуть бути скореговані своєчасними медикаментозними й/ або хірургічними втручаннями.

У скринінг входять:

- Синдром Нунан
- Ахондроплазія
- Недосконалий остеогенез
- Синдром Ретта
- 21 інші моногенні захворювання, серед 30 генів

Тест Vistara продемонстрував у валідаційних дослідженнях загальну аналітичну чутливість і специфічність >99% і не має випадків помилково-позитивних результатів в клінічній практиці.

Дослідження визначає ризик моногенних захворювань, які не можуть бути виявлені іншими неінвазивними методами:

- УЗД не є надійним індикатором
- Дані захворювання не виявляються методами каріотипування і використанням мікрочіпів
- Сімейна історія зазвичай не є показовою, тому що часто виявляються мутації de novo
- При ранньому виявленні, дані стану можуть бути клінічно скореговані
Найбільше значення тест Vistara може мати при:
- Високому віці батьків
- Доповнення до інвазивної діагностики
- Аномалії по УЗД, наприклад укорочені трубчасті кістки, збільшений потиличний джерельце