Рак легень є одним із найбільш гетерогенних онкологічних захворювань. Пухлини з однаковою локалізацією можуть суттєво відрізнятися між собою за молекулярними механізмами розвитку, швидкістю прогресування та чутливістю до лікування. Саме тому сучасна онкологія легень дедалі більше спирається не лише на морфологічне підтвердження діагнозу, а й на молекулярну та геномну діагностику.
Аналізи для діагностики раку легень об’єднують дослідження, спрямовані на виявлення ключових генетичних змін у пухлинних клітинах. Отримані результати використовуються для обґрунтування подальших клінічних рішень та вибору оптимальної терапевтичної тактики.
Лабораторна діагностика раку легень
Діагностика раку легень є багатоступеневим процесом. Після виявлення пухлинного утворення за допомогою інструментальних методів та морфологічного підтвердження діагнозу виникає потреба у глибшому аналізі біологічних властивостей пухлини.
Молекулярна діагностика дозволяє:
- уточнити біологічну природу пухлини;
- виявити генетичні порушення, що впливають на перебіг захворювання;
- визначити потенційні мішені для таргетної терапії;
- оцінити ймовірність розвитку резистентності до лікування.
Лабораторні дослідження стають ключовим елементом сучасної діагностики раку легень і невід’ємною частиною персоналізованого підходу в онкології.
Коли призначають молекулярні аналізи при раку легень
Молекулярні дослідження не застосовуються як первинний скринінг. Вони призначаються у чітко визначених клінічних ситуаціях, зокрема:
- після морфологічного підтвердження немалоклітинного раку легень;
- при метастатичному процесі;
- за відсутності очікуваної відповіді на стандартну терапію;
- у разі прогресування або рецидиву захворювання;
- для моніторингу молекулярних змін під час або після лікування.
У таких випадках результати аналізів можуть суттєво вплинути на вибір подальшої тактики лікування.
Який біоматеріал використовується для досліджень
Для проведення молекулярної діагностики раку легень використовуються різні типи біоматеріалу. Найчастіше це:
- пухлинна тканина, отримана під час біопсії або хірургічного втручання;
- формалін-фіксовані парафінові блоки (FFPE);
- периферична кров для аналізу циркулюючої пухлинної ДНК (ctDNA).
Якість біологічного матеріалу є визначальним фактором достовірності лабораторних результатів. На неї впливають умови забору, фіксації, зберігання та транспортування зразка. З огляду на це, контроль якості розпочинається на преаналітичному етапі та є невід’ємною частиною лабораторного процесу.
Основні молекулярні мішені при раку легень
Сучасна молекулярна діагностика раку легень зосереджена на виявленні соматичних генетичних змін, які мають клінічне значення. До найбільш важливих належать:
- EGFR — мутації, що визначають чутливість до інгібіторів тирозинкінази;
- ALK, ROS1, RET — транслокації, характерні для окремих підтипів пухлин;
- KRAS, BRAF — альтернативні мутації, які впливають на прогноз і вибір терапії;
- MET (skipping exon 14) — порушення, асоційовані з агресивним перебігом;
- HER2 — ампліфікації та мутації, значущі у певних клінічних ситуаціях;
- MSI — показник геномної нестабільності у вибраних випадках.
Виявлення або відсутність цих змін допомагає сформувати індивідуальний молекулярний профіль пухлини.
Панельні рішення MyAction для раку легень
Представлені панельні рішення MyAction, що дозволяють одночасно аналізувати кілька клінічно значущих молекулярних мішеней. Вибір конкретної панелі визначається клінічним запитом, морфологічними характеристиками пухлини та цілями подальшого лікування. Залежно від ситуації застосовуються:
- ПЛР-дослідження для виявлення окремих мутацій;
- NGS-панелі для комплексного аналізу декількох генів;
- FISH-дослідження для визначення транслокацій і ампліфікацій.
Вибір методу залежить від клінічної ситуації, обсягу необхідної інформації та доступного біоматеріалу. Панельний підхід дозволяє зменшити час до отримання повної молекулярної картини пухлини.
Моніторинг після лікування та контроль резистентності
Після початку терапії молекулярний профіль пухлини може змінюватися. Зокрема, можливе виникнення вторинних мутацій, пов’язаних із резистентністю до лікування.
Для контролю таких змін застосовуються:
- дослідження EGFR T790M;
- аналізи на C797S та інші вторинні мутації;
- аналіз циркулюючої пухлинної ДНК у крові.
Ці дослідження дозволяють оцінити ефективність лікування та своєчасно коригувати терапевтичну стратегію.
Аналіз крові при раку легень: клінічні можливості та обмеження
Стандартні загальноклінічні аналізи крові не дозволяють підтвердити або виключити онкологічний діагноз. Вони відображають лише загальний стан організму та можливі непрямі зміни.
В онкології легень кров використовується насамперед для молекулярних досліджень. Такі аналізи застосовують для:
- виявлення циркулюючої пухлинної ДНК (ctDNA);
- контролю молекулярних змін під час лікування;
- оцінки ефективності призначеної терапії та появи резистентності.
Аналіз крові при раку легень має допоміжне значення і використовується у чітко визначених клінічних ситуаціях. Він не замінює морфологічну та молекулярну оцінку пухлинної тканини, але може бути корисним інструментом для динамічного спостереження.
Як використовуються результати досліджень
Результати молекулярних аналізів не розглядаються окремо від інших діагностичних даних. Вони інтерпретуються разом з:
- морфологічними та імуногістохімічними результатами;
- даними інструментальних обстежень;
- клінічною картиною захворювання.
У багатьох випадках результати стають частиною обговорення на онкологічному консиліумі.
Рішення для раку легень у лабораторії CSD
Лабораторія CSD виконує молекулярні дослідження для діагностики раку легень із дотриманням міжнародних стандартів якості. Контроль здійснюється на всіх етапах — від роботи з біоматеріалом до формування фінального лабораторного звіту.
Дослідження виконуються з орієнтацією на клінічну доцільність і практичну користь для лікар