Пренатальний скринінг є комплексним обстеженням, спрямованим на оцінку ризику вроджених аномалій плода. Цей скринінг вагітності проводиться в різні терміни та включає як лабораторні аналізи, так і ультразвукові дослідження. Пренатальний скринінг – це сучасний підхід до моніторингу розвитку плода, що дозволяє своєчасно виявити потенційні проблеми.
Що таке пренатальний скринінг
Скринінг вагітності - це комбіноване обстеження, що включає біохімічні маркери та УЗД. Пренатальний біохімічний скринінг базується на аналізі специфічних білків у крові вагітної, які виробляються плацентою та плодом. Ці маркери відображають фізіологічний стан вагітності та можуть вказувати на потенційні порушення розвитку плода.
Пренатальний скринінг – це не діагностичний тест, а метод оцінки ймовірності розвитку хромосомних аномалій та інших патологій. Він показує, чи потрібні додаткові обстеження, такі як амніоцентез або біопсія ворсин хоріону, які вже є діагностичними процедурами.
Основні види скринінгу включають:
- Комбінований скринінг 1-го триместру
- Потрійний або квадротест 2-го триместру
- Неінвазивний пренатальний тест (NIPT)
- Інтегрований скринінг (поєднання результатів 1-го та 2-го триместрів)
Навіщо проводять пренатальний скринінг
Скринінг під час вагітності проводиться з кількох важливих причин. По-перше, він дозволяє оцінити ризик розвитку хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13). По-друге, генетичний скринінг вагітних допомагає виявити вади розвитку нервової трубки, серця та інших органів.
Медичне значення скринінгу вагітних полягає в можливості:
- Раннього виявлення потенційних проблем
- Планування подальшого обстеження та спостереження
- Прийняття інформованих рішень щодо ведення вагітності
- Психологічної підготовки батьків до особливостей розвитку дитини
Дослідження особливо важливе для пар з факторами ризику, але рекомендований усім вагітним, оскільки більшість випадків хромосомних аномалій виявляється у жінок без очевидних факторів ризику.
Показання до проведення скринінгу
Скринінг вагітних рекомендований усім жінкам, що чекають на дитину, але особливе значення він має за таких умов:
Вікові показники:
- Вік матері старше 35 років
- Вік батька старше 45 років
Сімейний анамнез:
- Наявність хромосомних аномалій у родичів
- Попередні вагітності з порушеннями розвитку плода
- Спадкові захворювання в родині
Клінічні показання:
- Виявлення маркерів хромосомних аномалій на УЗД
- Загроза переривання вагітності на ранніх термінах
- Прийом тератогенних препаратів у першому триместрі
- Вплив шкідливих факторів навколишнього середовища
Скринінг при вагітності також може бути рекомендований при безплідді в анамнезі, звичному невиношуванні вагітності та при екстракорпоральному заплідненні.
Як проводиться пренатальний скринінг
Пренатальний скринінг проводиться за чітко визначеним протоколом, який включає кілька етапів:
Перший етап - консультація:
- Збір детального анамнезу
- Визначення точного терміну вагітності
- Оцінка факторів ризику
- Пояснення суті та цілей дослідження
Другий етап - інструментальне обстеження:
- Трансабдомінальне або трансвагінальне УЗД
- Вимірювання товщини комірцевого простору (NT)
- Оцінка анатомії плода
- Визначення кістки носа та інших маркерів
Третій етап - лабораторна діагностика:
- Забір венозної крові
- Визначення рівня біохімічних маркерів
- Обробка результатів на спеціалізованому програмному забезпеченні
Четвертий етап - інтерпретація результатів:
- Розрахунок індивідуального ризику
- Поєднання даних УЗД та біохімічних маркерів
- Консультація лікаря-генетика
- Розробка подальшого плану обстеження
Підготовка до дослідження
Правильна підготовка до пренатального скринінгу є важливою умовою отримання достовірних результатів. Основні рекомендації включають:
За 2-3 дні до дослідження:
- Уникнення стресових ситуацій
- Обмеження фізичного навантаження
- Виключення алкогольних напоїв
- Нормалізація режиму сну та відпочинку
За день до аналізу:
- Дотримання звичайного раціону харчування
- Уникнення надмірного споживання солодкого
- Обмеження продуктів, що можуть викликати алергію
В день дослідження:
- Здавання крові натщесерце (8-12 годин голодування)
- Можливість вживання невеликої кількості води
- Прихід до лабораторії у зранку
- Відпочинок 10-15 хвилин перед здачею крові
Після дослідження:
- Повернення до звичного режиму харчування
- Можливість прийому пропущених ліків
- Очікування результатів у встановлені терміни
Важливо повідомити лікаря про всі прийомні ліки, наявні хронічні захворювання та особливості перебігу вагітності. Ця інформація враховується при інтерпретації результатів скринінгу вагітності.
Розшифровка результатів пренатального скринінгу
Результати пренатального скринінгу не є діагнозом. Вони показують ймовірність відхилень у розвитку плода.
Оцінка результатів здійснюється лікарем-генетиком з урахуванням:
- терміну вагітності;
- віку матері;
- даних УЗД;
- рівнів біохімічних маркерів.
Основні показники, що враховуються:
PAPP-A — білок плаценти; знижений рівень може свідчити про підвищений ризик хромосомних аномалій.
β-ХГЛ — гормон вагітності; підвищення може вказувати на ризик синдрому Дауна, зниження — на синдром Едвардса.
Інтерпретація проводиться з використанням показника MoM (Multiple of Median), який дозволяє стандартизувати результати незалежно від лабораторії.
Клінічне значення пренатального скринінгу
Пренатальний скринінг є невід’ємною частиною сучасного підходу до ведення вагітності. Він дозволяє не лише оцінити стан розвитку плода, а й своєчасно виявити групи ризику для призначення цілеспрямованих обстежень. Комплексна оцінка результатів лабораторних аналізів і ультразвукових даних допомагає лікарю забезпечити безпечний перебіг вагітності та зменшити ризики ускладнень.
Пренатальний скринінг в CSD LAB проводиться на сучасному обладнанні з дотриманням міжнародних стандартів якості. Кожен етап дослідження супроводжується контролем якості, що гарантує точність результатів та їхню достовірність для подальшого ведення вагітності.