Фармакогенетика є напрямом молекулярно-генетичної лабораторної діагностики, що досліджує спадкові варіанти генів, залучених до біотрансформації лікарських засобів, транспорту активних речовин та взаємодії з молекулярними мішенями.
У лабораторному контексті фармакогенетика це аналіз генетичних детермінант, які впливають на індивідуальні особливості фармакокінетичних і фармакодинамічних процесів.
Фармакогенетичні дослідження не належать до методів клінічної діагностики захворювань. Вони застосовуються як додатковий лабораторний інструмент для отримання об’єктивної генетичної інформації.
Лабораторна сутність фармакогенетичних досліджень
У межах лабораторної практики фармакогенетика дослідження спрямована на виявлення стабільних спадкових варіантів, які зумовлюють міжіндивідуальні відмінності біохімічних шляхів.
На відміну від функціональних або загальноклінічних тестів, фармакогенетичний аналіз відображає незмінні генетичні характеристики, що не залежать від віку, стану здоров’я чи зовнішніх факторів.
Отримані дані мають лабораторний характер і не формують клінічних рекомендацій.
Яку інформацію надає фармакогенетика
Результати фармакогенетичних аналізів містять інформацію про:
- наявність або відсутність певних алельних варіантів;
- особливості активності ферментних систем;
- генетично зумовлені відмінності метаболічних шляхів.
Ці показники не є діагнозом і не мають самостійної клінічної інтерпретації. Вони використовуються як частина розширеної лабораторної оцінки.
Межі застосування та інтерпретації
Фармакогенетичні дослідження не призначені для:
- визначення ефективності терапії;
- прогнозування клінічного результату;
- заміни медичного рішення.
У лабораторній практиці фармакогенетика розглядається виключно як джерело молекулярно-генетичних даних, інтерпретація яких здійснюється з урахуванням клінічного контексту та інших лабораторних показників.
Показання до виконання фармакогенетичних аналізів
Застосування фармакогенетичних досліджень може бути доцільним:
- у випадках складних або індивідуалізованих клінічних ситуацій;
- при необхідності розширеного молекулярного аналізу;
- за наявності обмеженої інформативності стандартних лабораторних тестів;
- як доповнення до генетичного скринінгу.
Таким чином, фармакогенетика це не універсальний метод, а спеціалізований лабораторний інструмент.
Лабораторний процес виконання дослідження
Фармакогенетичне дослідження включає:
- контроль якості та придатності біологічного матеріалу;
- проведення молекулярно-генетичного аналізу відповідно до методики;
- аналітичну обробку результатів;
- формування лабораторного висновку.
Кожен етап є важливим для достовірності та відтворюваності отриманих даних.
Фармакогенетика в CSD LAB
У CSD LAB дослідження фармакогенетики виконується в межах стандартизованого лабораторного процесу з дотриманням вимог до контролю якості, аналітичної точності та відтворюваності результатів.
Фармакогенетичні аналізи використовуються як елемент комплексної лабораторної оцінки та слугують основою для формування інформативного лабораторного висновку.
Фармакогенетика — це лабораторний метод оцінки спадкових молекулярних характеристик. Результати дослідження мають лабораторну цінність і застосовуються виключно в межах комплексного медичного аналізу.