У лабораторії CSD LAB ми використовуємо найсучасніше обладнання та передові методи генетичного скринінгу для точного аналізу структури ДНК, що дозволяє виявити спадкові патології, які не пов’язані з онкологічними захворюваннями.

У категорії представлені молекулярно-генетичні та цитогенетичні аналізи, які виконуються в лабораторії CSD Lab для клінічної діагностики, профілактичної оцінки та визначення генетичних ризиків.

Що таке генетичні методи дослідження?

Методологія базується на високоточному аналізі послідовностей ДНК для виявлення мутацій, які можуть впливати на функціонування організму. На відміну від традиційних клінічних аналізів, що фіксують лише вже наявні біохімічні зміни, генетичне тестування в CSD LAB дає змогу визначити ризики розвитку спадкових захворювань або підтвердити діагноз на найраніших етапах.

Генетичний аналіз зазвичай – це цілеспрямоване дослідження для підтвердження діагнозу, тоді як генетичний скринінг є масштабним обстеженням для виявлення низки спадкових патологій.

Кому показані генетичні дослідження?

Проходження досліджень є актуальним для декількох категорій пацієнтів. Подружжям на етапі планування вагітності, особливо при наявності у сімейному анамнезі випадків спадкових захворювань або при попередніх невдалих спробах вагітності. Дослідження рекомендовані особам, у чиїх родинах зафіксовані випадки серцевої смерті у молодому віці, кардіологічних патологій, нейродегенеративних захворювань або метаболічних розладів.

Також генетичне тестування показане при:

• наявності клінічних симптомів, що дозволяють запідозрити спадкове захворювання, але потребують молекулярного підтвердження;
• необхідності диференційної діагностики між різними формами спадкових патологій;
• визначенні носійства мутацій при підозрі на аутосомно-рецесивні або Х-зчеплені захворювання;
• особам з відхиленнями у стандартних лабораторних аналізах, що можуть свідчити про наявність спадкового захворювання.

Генетичне тестування та діагностика спадкових захворювань

Генетичне тестування є інструментом діагностики та профілактики. Воно застосовується для точної діагностики спадкових захворювань людини, таких як муковісцидоз, фенілкетонурія, м'язові дистрофії. Важливим аспектом є виявлення носійства патологічних мутацій. Клінічно здорова особа-носій може передати мутацію нащадкам, тому діагностика спадкових захворювань має ключове значення для планування сім'ї та оцінки ризиків.

Діагностика включає комплексний аналіз генетичних маркерів, пов'язаних із різними групами патологій. Особлива увага приділяється виявленню носійства патологічних мутацій, що дозволяє оцінити ризики передачі спадкових захворювань майбутнім поколінням.

Види генетичних аналізів

Лабораторія пропонує комплексний спектр досліджень, що базуються на різних типах біоматеріалу та методологічних підходах. Найпоширенішим є генетичний аналіз крові, який забезпечує високу якість виділення ДНК. Для багатьох досліджень також успішно використовуються зразки слини або букального епітелію, що забезпечує комфортний та безпечний забір матеріалу, особливо важливий при обстеженні дітей.

Серед основних видів досліджень варто виділити:

• Діагностичні панелі — комплексне дослідження групи генів, асоційованих з певними захворюваннями (кардіологічними, неврологічними, імунологічними);
• Цільове секвенування — аналіз конкретних генів або екзонів при підозрі на конкретне спадкове захворювання;
• NGS дослідження — високопродуктивне секвенування нового покоління для аналізу великих ділянок геному;
• MLPA аналіз — виявлення делецій та дуплікацій генів;
• Кариотипування — дослідження хромосомного набору людини.

Кожен тип дослідження підбирається індивідуально відповідно до клінічного запиту та цілей діагностики.

Діагностика спадкових захворювань

Діагностика спадкових захворювань є основою персоналізованої медицини. Її ключова перевага – здатність встановити етіологію патології на рівні гена, що особливо важливо для ранньої діагностики. Результати досліджень впливають на клінічну тактику: від розробки профілактичних заходів до підбору ефективних лікарських засобів.

Своєчасне генетичне тестування допомагає оцінити індивідуальні ризики, виявити спадкові мутації та визначити оптимальні стратегії профілактики чи лікування. Це дає лікарям можливість ухвалювати обґрунтовані рішення, а пацієнтам – отримувати більш точні та персоналізовані рекомендації.

Подбайте про своє здоров'я вже сьогодні – замовте генетичне тестування в лабораторії CSD LAB та отримайте точні дані для обґрунтованих медичних рішень.