Секвенування є одним із сучасних лабораторних методів молекулярно-генетичної діагностики, що застосовується для аналізу послідовностей ДНК з метою уточнення генетичних змін. У межах лабораторної практики секвенування ДНК розглядають не як первинний скринінговий тест, а як інструмент поглибленої діагностичної оцінки у складних або нетипових клінічних випадках.
На відміну від загальноклінічних або таргетних молекулярних досліджень, генетичне секвенування дозволяє оцінити ширший спектр змін на рівні генів, екзому або всього геному. Додаткові послуги секвенування застосовують у ситуаціях, коли стандартних лабораторних підходів недостатньо для формування обґрунтованого діагностичного висновку.
Застосування секвенування в лабораторній діагностиці
У лабораторному контексті секвенування використовується як етап уточнення результатів інших досліджень. Дослідження не замінює базові методи, а доповнює їх, розширюючи можливості аналізу генетичної інформації.
Секвенування генів або ширших ділянок геному дозволяє:
- виявити молекулярні зміни, недоступні для таргетних тестів;
- уточнити характер генетичних варіантів;
- зменшити частку діагностично невизначених результатів.
У лабораторній практиці секвенування це не діагноз і не клінічний висновок, а метод отримання даних, що потребують професійної лабораторної інтерпретації.
Додаткові лабораторні підходи із застосуванням секвенування
Додаткові послуги секвенування застосовують у випадках, коли необхідно розширити обсяг молекулярного аналізу. Метод секвенування обирається з урахуванням діагностичного завдання, обсягу необхідної інформації та результатів попередніх лабораторних досліджень.
Метод секвенування генів використовується для прицільної оцінки визначених ділянок, тоді як розширені підходи дозволяють аналізувати значно більші масиви генетичних даних. Вибір конкретного формату визначається лабораторною доцільністю.
Види секвенування, що застосовуються в лабораторній практиці
У лабораторній діагностиці використовують кілька видів секвенування, які відрізняються обсягом досліджуваного генетичного матеріалу:
- секвенування генів — аналіз окремих генів або їх фрагментів;
- екзомне секвенування — дослідження кодувальних ділянок геному;
- повне екзомне секвенування — розширений аналіз усіх екзонів;
- секвенування геному — аналіз усієї ДНК;
- повногеномне секвенування (повне секвенування геному) — найширший за обсягом варіант дослідження.
Залежно від обсягу аналізованої послідовності та цілей дослідження ці методи відносять до різних рівнів секвенування в межах геномного аналізу.
Показання до застосування додаткових послуг секвенування
Додаткові лабораторні послуги секвенування доцільні у випадках, коли:
- стандартні молекулярні методи не дають повної інформації;
- результати попередніх досліджень є неповними або суперечливими;
- необхідне розширене генетичне уточнення;
- виникає потреба в аналізі великої кількості генетичних варіантів.
У таких ситуаціях секвенування ДНК це складова комплексного лабораторного підходу.
Інтерпретаційні обмеження результатів секвенування
Результати секвенування відображають нуклеотидну послідовність генетичного матеріалу, але самі по собі не є готовим діагностичним висновком. Їхня клінічна та наукова значущість визначається не лише фактом отримання послідовності, а насамперед коректністю аналітичної обробки та інтерпретації даних.
У лабораторній діагностиці вирішальне значення мають такі чинники:
- якість та придатність біологічного зразка для секвенування;
- дотримання контролю на всіх етапах лабораторного та біоінформатичного аналізу;
- відповідність обраної методики конкретному діагностичному або дослідницькому завданню;
- професійна експертна оцінка отриманих варіантів із урахуванням контексту дослідження.
Без урахування цих параметрів дані секвенування не можуть бути використані для обґрунтованих лабораторних висновків.
Лабораторні етапи виконання секвенування
Лабораторна оцінка при застосуванні секвенування включає:
- підготовку та контроль якості біологічного матеріалу;
- виконання обраного виду генетичного секвенування;
- аналітичну обробку отриманих даних;
- формування лабораторного висновку.
Залежно від показань застосовують секвенування екзому, геномне секвенування або таргетні підходи.
Значення результатів секвенування для лабораторного висновку
Результати секвенування дозволяють:
- уточнити молекулярні характеристики досліджуваного матеріалу;
- доповнити дані інших лабораторних досліджень;
- зменшити рівень діагностичної невизначеності.
При цьому результати секвенування завжди оцінюються в сукупності з іншими лабораторними показниками.
Додаткові послуги секвенування в CSD LAB
Додаткові послуги секвенування в CSD LAB спрямовані на розширення можливостей лабораторної діагностики. У роботі застосовуються сучасні підходи до секвенування ДНК, секвенування генів, екзомного та геномного аналізу з дотриманням вимог до якості та відтворюваності результатів.
Секвенування у CSD LAB використовується як частина комплексного лабораторного підходу та слугує інструментом для формування обґрунтованого лабораторного висновку.