Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR, MTR, MTRR) (ПЦР)
Метаболизм фолатов является важным звеном базовых биологических процессов, его нарушения, в том числе генетически обусловленные, рассматриваются как фактор высокого риска развития патологических состояний:
- сердечно-сосудистых заболеваний
- онкологических заболеваний
- нарушений репродуктивных функций
- патологий развития плода
Исследование фолатного цикла и полиморфизма генов, в частности, MTHFR, MTR и MTRR, осуществляется для понимания генетических вариаций, которые могут влиять на метаболизм фолатов. Фолаты важны в процессах метилирования, синтеза ДНК и репарации ДНК. Нарушения этих процессов могут вызывать различные патологические состояния, включая сердечно-сосудистые заболевания, онкологические заболевания, нарушение репродуктивных функций и патологию развития плода.
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) является ключевым ферментом в фолатном цикле, ответственным за конвертацию 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, необходимый для метилирования гомоцистеина в метионин. Полиморфизм в гене MTHFR может оказывать влияние на активность фермента и уровень метилированных фолатов, что, в свою очередь, связано с риском для различных заболеваний.
MTR (метионинсинтаза) и MTRR (метионинрекдуктаза) также играют важную роль в фолатном цикле. MTR использует 5-метилтетрагидрофолат для конвертации гомоцистеина в метионин, тогда как MTRR регенерирует активный фолат для последующих реакций. Полиморфизмы в генах MTR и MTRR могут также оказывать влияние на эффективность этих процессов.
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) является мощным инструментом для обнаружения генетических вариантов, таких как полиморфизм, в исследуемых генах. Использование ПЦР позволяет точно и быстро анализировать ДНК, обнаруживая специфические изменения в генах, связанных с фолатным циклом.
Это исследование важно для идентификации лиц с генетическими вариантами, которые могут быть связаны с повышенным риском заболеваний, и может указать возможные пути профилактики или индивидуализированного лечения. Учет генетических аспектов в фолатном метаболизме может помочь в определении персонализированных стратегий сохранения здоровья и предупреждении рисков для развития различных заболеваний.
Показания для назначения:
- Повышенный уровень гомоцистеина в крови;
- Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- Плановая подготовка к беременности;
- Наличие артериальной гипертонии, атеросклероза; тромбоэмболия;
- Антифосфолипидный синдром;
- Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
Исследуемый биоматериал:
- Венозная кровь в пробирке с ЭДТА
Метод исследования:
- ПЦР в режиме реального времени (Real-time PCR)
Подготовка к анализам:
- Не требует специальной подготовки
Референтные значения:
- Обнаружено/Не обнаружено
