MyGene HRR (NGS-панель спадкових мутацій у 32 генах для раку яєчника, простати, грудної та підшлункової залози, кров, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyGene HRR для скринінгу щодо спадкової схильності до розвитку наступних форм раку відповідно до рекомендацій NCCN та ESMO:
- Рак молочної залози;
- Рак яєчників;
- Рак передміхурової залози;
- Рак підшлункової залози.
Також в перелік генів панелі MyGene HRR включені біомаркери для визначення наступних спадкових синдромів:
▪ Синдром Лі – Фраумені;
▪ Синдром Пейтца – Єгерса;
▪ Синдром Коудена;
Гени системи HRR – це гени, продукти яких беруть участь у процесі репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (homologous recombination repair genes), що відіграє важливу роль при дволанцюгових розривах ДНК. Дефекти в цих генах можуть призводити до порушення процесів відновленння структури ДНК, збільшення геномної нестабільності та, як результат, розвитку раку.
За рекомендаціями європейських та американських організацій клінічних онкологів та генетиків NCCN, ESMO, ACS, ASCO, та ін., перелік генів для скринінгу на спадкові раки може різнитися, проте в більшості випадків включає BRCA1, BRCA2, CHEK2, BARD1, ATM, TP53, PALB2 та PTEN. Ці гени залучені до процесів системи репарації HRR (Homologous Recombination Repair) та рекомендовані до тестування для виявлення спадкової схильності до розвитку раку грудної залози, яєчників, маткових труб, раку ендометрію, передміхурової залози, підшлункової залози, раку шлунку.
NGS-панель MyGene HRR дозволяє визначити точкові мутації, невеликі інсерції та делеції у досліджуваних генах: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 і TP53 та мутаційні «гарячі точки» (hot-spot регіони) генів: BRAF, ERBB2 (HER2), KRAS, NRAS, PIK3CA.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: венозна кров, забрана в пробірку з ЕДТА (К2 ЕДТА / К3 ЕДТА, фіолетова кришка).
Кров можна здати в мережі лабораторних офісів CSD LAB або за місцем проживання з послугою Мобільна медсестра.
Підготовка до дослідження: Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неправильне проведення забору крові, неналежне зберігання та транспортування біоматеріалу, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія на момент забору крові).
Можливість дозамовлення: Можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (next-generation sequencing, NGS)
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 15 робочих днів.
