EGFR (Экзоны 18, 19, 20, 21) (ПЦР) ****
Мутации в гене EGFR обнаруживаются у 15-20% пациентов (у женщин ~40%, у мужчин ~10%) с аденокарциномой легких. Большинство первичных мутаций (L858R, делеции в 19-м экзоне и др.), кроме инсерций в 20-м экзоне, ассоциируются с чувствительностью опухоли к ингибиторам EGFR. При терапии ингибиторами EGFR первого/второго поколений примерно у половины пациентов возникает вторичная мутация EGFR T790М, которая приводит к резистентности к текущей терапии, но является чувствительной к ингибиторам EGFR третьего поколения.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с немелкоклеточным раком легких (НМРЛ) для уточнения диагноза.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time) PCR.
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки) и цитологический (стекла, цитоблоки) + изготовление стекла ГЭ (для оценки материала).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нарушение техники фиксации биопсийного материала, которое может привести к деградации генетического материала и невозможности тестирования.
Синонимы
EGFR (Екзони 18; 19; 20; 21) (ПЛР). Тест на мутации гена EGFR, мутации гена рецептора эпидермального фактора роста - EGFR, прогноз терапии при НМРЛ, немелкоклеточный рак легкого, таргетная терапия. EGFR Mutation Testing, Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis, HER-1, erbB-1.
Что означают результаты? Референтные значения
- Положительный результат - мутация обнаружена. Также указывается вид выявленной мутации.
- Отрицательный результат – мутации не обнаружены
Референтные значения:
Мутации не обнаружены. Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК
Кто назначает исследования?
Онколог, химиотерапевт.
