Диагностика миеломной болезни (максимум) (FISH). Транслокации t(14;20) (MAFB/IGH), t(14;16) (MAF/IGH), t(4;14) FGFR3/IGH, t(11;14) (CCND1/IGH), делеция 13q12, 17p13, 1q21/1p32) ****
Данное исследование проводится для стратификации на группы риска пациентов с множественной миеломой (ММ). Делеция 13q и транслокация t(11;14) (CCND1/IGH) ассоциируются со стандартным прогнозом (группа стандартного риска). Делеция 17р, увеличение количества копий 1q21, транслокации t(14;20) (MAFB/IGH), t(14;16) (MAF/IGH), t(4;14) FGFR3/IGH – с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска).
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с множественной миеломой.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нарушения в проведении отдельных этапов исследования, опыт и квалификация врача молекулярно-генетической диагностики.
Синонимы
Діагностика мієломної хвороби (максимум) (FISH). Транслокації t(14;20) (MAFB/IGH), t(14;16) (MAF/IGH), t(4;14) FGFR3/IGH, t(11;14) (CCND1/IGH), делеція 13q12, 17p13, 1q21/1p32). Скрининг болезни Рустицкого-Калера, скрининг миеломы, скрининг миеломатоза, скрининг ретикулоплазмоцитоза, скрининг генерализованной плазмоцитомы. Serum protein electrophoresis, immunofixation electrophoresis, multiple myeloma screening, plasma cell cancer screening, plasma cell myeloma screening, monoclonal gammopathy screening.
Что означают результаты? Референтные значения
Интерпретация результатов исследования не диагноз и содержит информацию для врача для использования информации наряду с другими источниками (анамнеза, истории болезни, других исследований).
Референтные значения:
Cut off: t(14;20) (MAFB/IGH) – 2 % t(14;16) (MAF/IGH) – 2 % t(4;14) FGFR3/IGH – 10 % t(11;14) (CCND1/IGH) – 2 % 13q12 – 10 % 17p13 – 10 % 1q21/1p32 – 10 %
Кто назначает исследования?
Онколог, терапевт, гематолог, нефролог, уролог.