Диагностика миелодиспластического синдрома (максимум) (FISH). Делеция 5q, 7q, 11q, 17p, 20q
Данное исследование проводится для стратификации пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС) на группы риска. Делеции 5q, 11q и 20q ассоциируются с благоприятным прогнозом (группа низкого риска). Делеции 7q и 17р при МДС ассоциируются с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Также делеции 5q, 7q и 17р могут наблюдаться при острой миелобластной лейкемии (ГМЛ), где ассоциируется с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска).
Зачем назначают исследования?
- Исследование назначается пациентам с миелодиспластическим синдромом.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нарушения в проведении отдельных этапов исследования, опыт и квалификация врача молекулярно-генетической диагностики.
Синонимы
Діагностика мієлодиспластичного синдрому (максимум) (FISH). Делеція 5q, 7q, 11q, 17p, 20q. Миелофиброз, лейкемия, миелоидные злокачественные опухоли, миелодиспластический синдром, риск при трансплантации костного мозга, МПН, ПМФ. Mutations in the gene ASXL1.
Что означают результаты? Референтные значения
Подавляющее большинство мутаций ASXL1 обнаружены при миелоидных злокачественных опухолях. Наиболее частой аномалией, которая составляет более половины всех мутаций ASXL1, представляет собой дублирование гуанилового нуклеотида. Мутации обычно гетерозиготные. "Поломка" ASXL1 встречается при миелопролиферативных новообразованиях (МПН), миелодиспластических синдромах, хроническом миеломоноцитарном лейкозе (ХММЛ) и острой миелоидной лейкемии (ОМЛ).
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Гематолог, онколог, терапевт, врач общей практики.
