Делеция 17p13.1 (TP53) и 11q22 (ATM) и (FISH)
Делеции 17p13.1 (TP53) и 11q22 (ATM) встречаются при хронической лимфоцитарной лейкемии (ХЛЛ) и ассоциируются с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Наличие del17p13 или del11q22, а также частота аберрантных клеток, имеющих эти аномалии, имеют важное значение для прогноза и клинического течения ХЛЛ. Высокая частота (более 70 %) клеток с делецией 17p13 означает очень неблагоприятный цитогенетический маркер и указывает на короткую выживаемость. С другой стороны, низкая доля клеток с делецией 17p13 может предсказывать прогрессирование заболевания, но в случае эффективного лечения это не влияет на выживаемость пациентов. Высокая доля (более 70 %) клеток с del11q22 указывает на раннюю потребность в лечении. Выявлено, что частота клеток с маркерными аберрациями может изменяться у одного и того же больного, в том числе снижаться до уровня контроля как в результате лечения, так и без него. Принимая во внимание широкий спектр клинического течения ХЛЛ и возможность клональной эволюции, FISH-анализ должен быть неотъемлемой частью клинической практики как при стадировании ХЛЛ, так и при диспансерном наблюдении следующего пациента.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с хронической лимфоцитарной лейкемией (ХЛЛ) для подтверждения диагноза.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки). Мазок пунктата костного мозга или периферической крови. Костный мозг или венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Делеція 17p13.1 (TP53) та 11q22 (ATM) та (FISH). Хронический лимфолейкоз, прогностические факторы, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). ТР53 , АТМ .
Что означают результаты? Референтные значения
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
