MyAction для сарком (діагностична NGS-панель, 27 генів, гістологічний матеріал, Illumina) \ N
Діагностична NGS-панель для визначення транслокацій у генах, рекомендованих NCCN для молекулярної діагностики сарком.
У комплексі із патогістологічним дослідженням панель призначена для встановлення або підтвердження діагнозу пацієнта.
NGS-панель MyAction для сарком досліджує наявність транслокацій в генах: ALK, BCOR,CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC1, EWSR1, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE.
Технологія Anchored Multiplex PCR (AMP™), яка застосовується в цьому дослідженні, дозволяє виявити всі можливі (навіть не описані раніше) варіанти транслокацій генів, що необхідні для точної диференційної діагностики підтипів сарком.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina NextSeq 550, Illumina NovaSeq.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 20 робочих днів.