MyAction GynCore (16 генів, панель для раку ендометрія, NGS, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель рекомендована для виявлення соматичних та гермінативних мутацій у генах пухлинної тканини пацієнтам з раком ендометрію для визначення чутливості до терапії та персоналізації лікування.
NGS-панель MyAction GynCore досліджує повну кодуючу послідовність, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції, а також великі перебудови та зміни кількості копій досліджуваних генів: BRCA1, BRCA2, BCOR, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NRAS, TP53, POLE, POLD1, ARID1A, CTNNB1, KRAS, PIK3CA, PTEN.
Визначення патогенних мутацій у генах BRCA1 і BRCA2 асоціюється із ймовірною чутливістю пухлини до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини.
Наявність мутацій у генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 асоціюється із ймовірною чутливістю пухлини до імунотерапії.
Мутації у гені POLE асоціюються зі сприятливим прогнозом перебігу захворювання.
Також наявність мутацій у пухлинному матеріалі може свідчити про наявність у пацієнта спадкових синдромів, що асоціюються із підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, і потребує проведення додаткових досліджень, які підтверджують чи спростовують спадковий характер онкологічного захворювання.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 15 робочих днів.
