Фолатний цикл, поліморфізм генів
Опис
Фолатний цикл, поліморфізм генів MTHFR, MTR, MTRR (ПЛР) — це генетичне дослідження, яке визначає варіанти генів, залучених до обміну фолатів, метилювання та перетворення гомоцистеїну.
Фолати потрібні організму для синтезу ДНК, поділу клітин, нормального розвитку плода та роботи процесів метилювання. Гени MTHFR, MTR і MTRR кодують ферменти, які беруть участь у фолатному циклі та пов’язаному з ним обміні гомоцистеїну.
Деякі генетичні варіанти можуть впливати на активність цих ферментів. Однак результат генетичного тесту не є самостійним діагнозом і має оцінюватися разом із клінічною ситуацією, рівнем гомоцистеїну, фолатів, вітаміну B12 та іншими лабораторними показниками.
Мутації, що досліджуються: MTHFR (677 C>T, 1298 A>C); MTR (2756 A>G); MTRR (66 A>G)
- Клінічні покази до проведення дослідження
Дослідження може бути рекомендоване лікарем у ситуаціях, коли потрібно оцінити генетичні особливості фолатного циклу та їх можливий зв’язок із лабораторними або клінічними даними.
- підвищений рівень гомоцистеїну в крові;
- планування вагітності за наявності факторів ризику або обтяженого акушерського анамнезу;
- народження дитини з вродженими вадами розвитку, зокрема дефектами нервової трубки, за рекомендацією лікаря;
- повторні репродуктивні втрати або безпліддя — як частина комплексного обстеження, а не як єдиний діагностичний тест;
- тромботичні або серцево-судинні ускладнення в анамнезі, особливо якщо є підвищений гомоцистеїн або інші клінічні підстави;
- підбір профілактичної або коригувальної тактики щодо фолатів і вітамінів групи B за рішенням лікаря.
- Матеріал і вимоги до зразка
Для дослідження використовується венозна кров у пробірці з EDTA.
- біоматеріал має бути відібраний і промаркований відповідно до правил лабораторії;
- рекомендовано утриматися від жирної їжі здачею матеріалу, від куріння та алкоголю.
- Як замовити дослідження
- оберіть послугу “Фолатний цикл, поліморфізм генів MTHFR, MTR, MTRR (ПЛР)”;
- здайте венозну кров у відділенні CSD LAB або замовте візит медсестри;
- отримайте результат;
- обговоріть результат із лікарем, особливо якщо аналіз призначений у зв’язку з вагітністю, репродуктивними втратами, підвищеним гомоцистеїном або тромботичними ускладненнями.
- Результат і вплив на лікування
Результат показує, чи виявлено досліджувані поліморфізми генів MTHFR, MTR та MTRR. Сам по собі генетичний варіант не означає наявність хвороби, але може допомогти лікарю краще оцінити індивідуальні особливості фолатного обміну.
- MTHFR бере участь у перетворенні фолатів у форму, потрібну для реметилювання гомоцистеїну;
- MTR бере участь у перетворенні гомоцистеїну на метіонін;
- MTRR допомагає підтримувати активність метіонінсинтази та нормальну роботу цього етапу циклу.
Якщо через особливості фолатного циклу або дефіцит фолатів, вітаміну B12 чи інших кофакторів рівень гомоцистеїну підвищується, це може розглядатися як один із факторів ризику судинних ускладнень. Але ризик оцінюють не за одним геном, а за сукупністю клінічних і лабораторних даних.
Після отримання результату лікар може рекомендувати додаткові лабораторні показники, зміну харчування, корекцію дефіцитів або іншу тактику залежно від клінічної ситуації.
- Методологія та контроль якості
Дослідження виконується методом ПЛР у режимі реального часу. Метод дозволяє виявити визначені генетичні варіанти у ДНК, отриманій із венозної крові.
Генетичний результат є стабільним протягом життя. Він не змінюється після прийому фолієвої кислоти, вітаміну B12 або інших препаратів.
Контроль якості включає коректну ідентифікацію зразка, виділення ДНК, оцінку якості ДНК, проведення ПЛР з спеціальними контролями якості та інтерпретацію результату ПЛР відповідно до валідованої методики.
- Суміжні тести та пакети
Для повнішої оцінки фолатного циклу та обміну гомоцистеїну лікар може рекомендувати додаткові аналізи залежно від клінічної ситуації.
- гомоцистеїн;
- фолієва кислота / фолати;
- вітамін B12;
- загальний аналіз крові та показники анемії за клінічними показаннями;
- додаткові обстеження при репродуктивних втратах, тромбозах або серцево-судинних ризиках — за рекомендацією лікаря.
- Для лікаря / фахівця
MTHFR/MTR/MTRR-поліморфізми доцільно інтерпретувати як частину ширшої оцінки фолатного обміну, а не як самостійний маркер тромбофілії чи універсальну причину репродуктивних ускладнень.
За наявності підвищеного гомоцистеїну або складного клінічного контексту результат варто оцінювати разом із лабораторними показниками, анамнезом, супутніми захворюваннями та факторами ризику.
Корисні ресурси
- CDC, MTHFR Gene Variant and Folic Acid Facts: https://www.cdc.gov/folic-acid/data-research/mthfr/index.html
- ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genetics in Medicine, 2013.
FAQ для пацієнта
Чи показує цей аналіз ризик тромбів?
Він показує генетичні особливості ферментів фолатного циклу. Ризик тромбозів не можна оцінювати лише за цим тестом; потрібен клінічний контекст і, за показаннями, інші лабораторні показники.
Чи потрібно всім робити цей аналіз перед вагітністю?
Ні. Коректніше розглядати його як дослідження, яке може бути рекомендоване лікарем у певних ситуаціях, наприклад при підвищеному гомоцистеїні або обтяженому акушерському анамнезі.
Чи треба уникати фолієвої кислоти при варіантах MTHFR?
Ні, таке формулювання некоректне. Люди з поширеними MTHFR-варіантами можуть засвоювати фолієву кислоту; форму та дозу добавок потрібно узгоджувати з лікарем.
