Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR, MTR, MTRR) (ПЛР) \ N
Метаболізм фолатів є важливою ланкою базових біологічних процесів, його порушення, в тому числі генетично обумовлені, розглядаються як фактор високого ризику розвитку патологічних станів:
- серцево-судинних захворювань
- онкологічних захворювань
- порушень репродуктивних функцій
- патологій розвитку плоду
Дослідження фолатного циклу та поліморфізму генів, зокрема MTHFR, MTR і MTRR, здійснюється для розуміння генетичних варіацій, які можуть впливати на метаболізм фолатів. Фолати є важливими в процесах метилювання, синтезу ДНК та репарації ДНК. Порушення цих процесів можуть викликати різноманітні патологічні стани, включаючи серцево-судинні захворювання, онкологічні захворювання, порушення репродуктивних функцій і патології розвитку плоду.
MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза) є ключовим ферментом у фолатному циклі, відповідальним за конвертацію 5,10-метилентетрагідрофолату в 5-метилтетрагідрофолат, необхідний для метилювання гомоцистеїну в метіонін. Поліморфізм у гені MTHFR може впливати на активність ферменту та рівень метілованих фолатів, що, в свою чергу, пов'язано з ризиком для різних захворювань.
MTR (метионінсинтаза) та MTRR (метионінрекдуктаза) також грають важливу роль у фолатному циклі. MTR використовує 5-метилтетрагідрофолат для конвертації гомоцистеїну в метіонін, тоді як MTRR регенерує активний фолат для подальших реакцій. Поліморфізми в генах MTR і MTRR можуть також впливати на ефективність цих процесів.
Метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) є потужним інструментом для виявлення генетичних варіантів, таких як поліморфізми, у досліджуваних генах. Використання ПЛР дозволяє точно і швидко аналізувати ДНК, виявляючи специфічні зміни в генах, пов'язані з фолатним циклом.
Це дослідження важливе для ідентифікації осіб з генетичними варіантами, які можуть бути пов'язані з підвищеним ризиком захворювань, і може вказати на можливі шляхи профілактики або індивідуалізованого лікування. Врахування генетичних аспектів у фолатному метаболізмі може допомогти у визначенні персоналізованих стратегій збереження здоров'я та попередженні ризиків для розвитку різних захворювань.
Показання для призначення:
- Підвищений рівень гомоцистеїну в крові;
- Народження дитини з ізольованими пороками нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
- Планова підготовка до вагітності;
- Наявність артеріальної гіпертонії, атеросклерозу; тромбоемболія;
- Антифосфоліпідний синдром;
- Сімейна схильність до онкологічних захворювань.
Досліджуваний біоматеріал:
- Венозна кров в пробірці з ЕДТА
Метод дослідження:
- ПЛР в режимі реального часу (Real-time PCR)
Підготовка до аналізів:
- Не потребує спеціальної підготовки
Референтні значення:
- Виявлено/Не виявлено
