ПЛР: спинальної м'язової атрофії

Дослідження генетичної діагностики спинальної м'язової атрофії (SMA) шляхом аналізу делецій гену SMN1 та використання полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) представляє сучасний підхід у визначенні ризику цього серйозного нейродегенеративного захворювання.

SMA – це група генетичних захворювань, що спричиняють атрофію м'язів через втрату та дегенерацію моторних нейронів у спинному мозку. Головною причиною SMA є дефект або делеція гена SMN1, який відповідає за вироблення білка, необхідного для збереження здоров'я моторних нейронів.

Генетична діагностика SMA включає аналіз генетичних матеріалів пацієнта для визначення наявності або відсутності дефектів у гені SMN1. Метод ПЛР є потужним інструментом для ампліфікації конкретних регіонів геному та визначення наявності мутацій. В даному випадку, важливим аспектом дослідження є виявлення делецій, тобто втрат частини генетичної інформації у гені SMN1.

Визначення носійства мутацій гена SMN1 також є важливим, оскільки багато випадків SMA виникають у результаті поєднання дефективних копій гена від обох батьків. Це може визначити ризик нащадків захворіти на SMA, що є важливою інформацією для консультацій з репродукції та попередження передачі генетичних захворювань.

Показання для призначення:

• Планування вагітності
• Наявність у родині хворих родичів
• Підтвердження діагнозу при наявності клінічних симптомів

Досліджуваний біоматеріал:    

• Кров

Забір крові здійснюється шляхом пункції ліктьової вени в вакутейнер (вакуети) з EDTA (спеціальні пробірки, що містять антикоагулянт) у об'ємі 3-5 мл. Після забору крові пробірка повинна бути плавно кілька разів перевернута догори дном, щоб кров в пробірці ретельно перемішалася з антикоагулянтом.

Підготовка до аналізів: 

• Не потребує спеціальної підготовки
       

Референтні значення:

• Наявність або відсутність мутації