Генетична діагностика спинальної м'язової атрофії SMA (аналіз делецій гену SMN1, ПЛР)\ N
Дослідження генетичної діагностики спинальної м'язової атрофії (SMA) шляхом аналізу делецій гену SMN1 та використання полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) представляє сучасний підхід у визначенні ризику цього серйозного нейродегенеративного захворювання.
SMA – це група генетичних захворювань, що спричиняють атрофію м'язів через втрату та дегенерацію моторних нейронів у спинному мозку. Головною причиною SMA є дефект або делеція гена SMN1, який відповідає за вироблення білка, необхідного для збереження здоров'я моторних нейронів.
Генетична діагностика SMA включає аналіз генетичних матеріалів пацієнта для визначення наявності або відсутності дефектів у гені SMN1. Метод ПЛР є потужним інструментом для ампліфікації конкретних регіонів геному та визначення наявності мутацій. В даному випадку, важливим аспектом дослідження є виявлення делецій, тобто втрат частини генетичної інформації у гені SMN1.
Визначення носійства мутацій гена SMN1 також є важливим, оскільки багато випадків SMA виникають у результаті поєднання дефективних копій гена від обох батьків. Це може визначити ризик нащадків захворіти на SMA, що є важливою інформацією для консультацій з репродукції та попередження передачі генетичних захворювань.
Показання для призначення:
- Планування вагітності
- Наявність у родині хворих родичів
- Підтвердження діагнозу при наявності клінічних симптомів
Досліджуваний біоматеріал:
- Кров
Забір крові здійснюється шляхом пункції ліктьової вени в вакутейнер (вакуети) з EDTA (спеціальні пробірки, що містять антикоагулянт) у об'ємі 3-5 мл. Після забору крові пробірка повинна бути плавно кілька разів перевернута догори дном, щоб кров в пробірці ретельно перемішалася з антикоагулянтом.
Підготовка до аналізів:
- Не потребує спеціальної підготовки
Референтні значення:
- Наявність або відсутність мутації
