ПЛР COL1A1
Поліморфізми в гені COL1A1, який кодує основний білок кісток (колаген типу I), можуть підвищувати ризик розвитку остеопорозу. Це відбувається через те, що зміни в генах можуть порушувати структуру та міцність колагену, роблячи кістки слабшими та більш схильними до переломів, особливо у жінок після менопаузи. Виявлення таких варіантів через генетичне тестування може допомогти вчасно вжити профілактичних заходів.
Що визначає це молекулярно-генетичне дослідження?
Дослідження визначає поліморфні варіанти гена COL1A1, які можуть впливати на синтез і структуру колагену І типу - основного білка кісткової тканини, зв'язок, сухожиль і шкіри.
Досліджувані мутації: G2046T, C1997A
Клінічні прояви та симптоми остеопорозу
На ранніх стадіях остеопороз зазвичай перебігає безсимптомно. Клінічні прояви найчастіше виникають уже після розвитку переломів або значного зниження мінеральної щільності кісткової тканини.
- Низькотравматичні переломи після незначного удару або падіння.
- Хронічний або гострий біль у спині
- Зменшення сили м'язів та погіршення рівноваги
- Біль при тривалому стоянні або ходьбі
Клінічні покази до проведення дослідження
- Оцінка генетичної схильності до розвитку остеопорозу.
- Оцінка причин низькотравматичних переломів.
- Обстеження пацієнтів із раннім розвитком остеопорозу.
Матеріал і вимоги до зразка
Тип біоматеріалу: Венозна кров.
Контейнер: Вакуумна пробірка з антикоагулянтом К2-ЕДТА (фіолетова кришка).
Підготовка до дослідження: Спеціальних суворих обмежень немає. Рекомендується здавати кров натщесерце (вранці після 8-12 годин голоду) або через 3-4 години після легкого перекусу. Чисту воду можна пити без обмежень. За півгодини до маніпуляції варто уникати стресу, фізичних навантажень та паління.
Умови логістики: Кров транспортується в лабораторію за температури +2...+8 °C. Заморожування зразка не допускається.
Варіанти інтерпретації результатів:
| Виявлений генетичний статус | Що це означає? | Клінічні наслідки та рішення |
| Генотип норми (G/G для rs1800012, C/C для rs1107946) | Досліджувані поліморфізми гена COL1A1 представлені генотипами норми. Генотип не асоційований із підвищеним генетичним ризиком порушення синтезу колагену І типу. | Генетичний ризик, пов'язаний із досліджуваними варіантами COL1A1, не підвищений. |
| Гетерозиготне носійство (G/T для rs1800012 або C/A для rs1107946) | Виявлено гетерозиготне носійство алеля ризику досліджуваного поліморфізму гена COL1A1. | Може бути асоційоване зі зміною експресії або функціональних властивостей колагену І типу та помірним підвищенням схильності до зниження мінеральної щільності кісткової тканини, остеопорозу або переломів |
| Гомозиготне носійство (T/T для rs1800012 або A/A для rs1107946) | Виявлено гомозиготне носійство алеля ризику досліджуваного поліморфізму гена COL1A1. | Може бути асоційоване з більш вираженим впливом на синтез або структуру колагену І типу та підвищеним генетичним ризиком розвитку остеопорозу, зниження мінеральної щільності кісткової тканини та остеопоротичних переломів. |
Методологія та контроль якості (QC)
ПЛР-дослідження базується на ампліфікації специфічних ділянок ДНК із подальшим аналізом наявності чи відсутності конкретних алельних варіантів (мутацій).
Контроль якості включає коректну ідентифікацію зразка, виділення ДНК, оцінку якості ДНК, проведення ПЛР з спеціальними контролями якості та інтерпретацію результату ПЛР відповідно до валідованої методики.
Для лікаря: корисні ресурси
Молекулярна діагностика генетичної схильності до остеопорозу та трактування виявлених варіантів у CSD LAB виконуються відповідно до актуальних міжнародних рекомендацій:
- Рекомендації International Osteoporosis Foundation (IOF) — сучасні підходи до оцінки факторів ризику, профілактики, діагностики та ведення пацієнтів з остеопорозом представлені в рекомендаціях International Osteoporosis Foundation.
- Рекомендації European Society for Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (ESCEO) — європейські стандарти оцінки ризику переломів, діагностики та лікування остеопорозу.