ПЛР Целіакія
Целіакія — це аутоімунне захворювання, при якому споживання глютену (білка, що міститься в пшениці, ячмені, житі) призводить до імунної відповіді, що пошкоджує слизову оболонку тонкої кишки. Це може викликати різні симптоми, включаючи проблеми з травленням, втрату ваги, втому та інші ускладнення.
Що визначає це молекулярно-генетичне дослідження?
Типування HLA-DQ2/DQ8 є генетичним тестом, який визначає наявність генів, що вказують на схильність до розвитку целіакії.
Досліджувані перебудови: HLA-DRA, HLA-DQB1, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8, HLA-DQA1, HLA-DQ7.
Клінічні прояви та симптоми целіакії
Клінічні прояви целіакії дуже різноманітні. У деяких людей симптоми з'являються ще в дитинстві, а в інших — лише в дорослому віці або взагалі майже відсутні.
- постійна втома та слабкість;
- втрата ваги без очевидної причини;
- здуття живота та надмірне газоутворення;
- хронічна діарея або тривале здуття живота.
Клінічні покази до проведення дослідження
- підтвердження або виключення діагнозу целіакії;
- диференційна діагностика хронічної діареї, здуття живота та втрати маси тіла;
- уточнення діагнозу при суперечливих результатах серологічних або гістологічних досліджень;
- підтвердження діагнозу, коли біопсія або аналіз на антитіла неоднозначні.
Матеріал і вимоги до зразка
Тип біоматеріалу: венозна кров.
Контейнер: вакуумна пробірка з антикоагулянтом К2-ЕДТА (фіолетова кришка).
Підготовка до дослідження: спеціальних суворих обмежень немає. Рекомендується здавати кров натщесерце (вранці після 8–12 годин голоду) або через 3–4 години після легкого перекусу. Чисту воду можна пити без обмежень. За півгодини до маніпуляції варто уникати стресу, фізичних навантажень та паління.
Умови логістики: кров транспортується в лабораторію за температури +2...+8 °C. Заморожування зразка не допускається.
Варіанти інтерпретації результатів:
| Виявлений генетичний статус | Що це означає? | Клінічні наслідки та рішення |
| Усі досліджувані маркери – генотип норми | Поліморфізми, асоційовані з генетичною схильністю до целіакії, у межах досліджуваної панелі не виявлені. | Генетична схильність до целіакії малоймовірна. |
| Виявлено гетерозиготне носійство одного або декількох маркерів | Виявлено один або декілька алельних варіантів, асоційованих зі схильністю до розвитку целіакії. | Результат свідчить про підвищену генетичну схильність, але не підтверджує наявність захворювання. |
| Виявлено гомозиготне носійство одного або декількох маркерів | Виявлено генотип ризику за одним або кількома досліджуваними маркерами, що може бути пов'язано з більшою генетичною схильністю до целіакії. | Наявність генотипу ризику не є підтвердженням діагнозу. При наявності симптомів рекомендовано консультацію лікаря. |
Важливе уточнення, дослідження визначає генетичну схильність, а не підтверджує або виключає діагноз целіакії. Остаточний діагноз встановлюється лікарем на підставі клінічної картини.
Методологія та контроль якості (QC)
ПЛР-дослідження базується на ампліфікації специфічних ділянок ДНК із подальшим аналізом наявності чи відсутності конкретних алельних варіантів (мутацій).
Генетичний результат є стабільним протягом життя і не змінюється залежно від поточного раціону, віку на момент здачі аналізу або наявності симптомів у день забору крові.
Контроль якості включає коректну ідентифікацію зразка, виділення ДНК, оцінку якості ДНК, проведення ПЛР зі спеціальними контролями якості та інтерпретацію результату ПЛР відповідно до валідованої методики.
Для лікаря: корисні ресурси
Молекулярна діагностика целіакії та трактування виявлених варіантів у CSD LAB виконуються відповідно до актуальних міжнародних рекомендацій:
- Рекомендації ACG (American College of Gastroenterology) — стандарти діагностики та клінічної інтерпретації результатів HLA-типування при целіакії наведені в клінічних гайдлайнах ACG.
- Рекомендації BSG (British Society of Gastroenterology) — сучасні підходи до використання HLA-DQ2/DQ8 типування в алгоритмах підтвердження або виключення целіакії.