Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) та BRCA2 (1 мутація), кров, ПЛР \ N
Дане дослідження дозволяє виявити найбільш розповсюджені мутації в генах BRCA1/2, що підвищують ризик розвитку раку молочної залози (РМЗ) та яєчників (РЯ) відповідно до 80% та 45%, а також, не так суттєво, інших видів раку (рак підшлункової та передміхурової залози, меланоми та ін.). Дане дослідження методом ПЛР виявляє <30% всіх носіїв спадкових мутацій, тому при отриманні негативного результату рекомендується проведення дослідження 30-генної панелі методом секвенування нового покоління (NGS)
Для чого призначають дослідження?
Для діагностики РМЗ больних, у которих:
- РМЗ у віці до 45 років.
- Тричі-негативному РМЗ у віці до 60 років.
- Раком яєчників, підшлункової та передміхурової (метастатичний) залози в будь-якому віці.
- Особи, у яких є родич(-і), що відповідає (-ють) критеріям 1-3.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Спадкові мутації BRCA1 (5 мутацій) та BRCA2 (1 мутація), кров, ПЛР. Риск рака молочных желез, риск рака яичников, риск рака поджелудочной, предстательной железы, риск меланомы; секвенирование генов BRCA1/2. Next generation sequencing, BRCA1/2.
Що означають результати? Референтні значення
Мутації не виявлено - ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників знаходиться в межах загальних популяційних значень. Виявлення мутації в генах BRCA1, BRCA2 – ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників у жінок, раку передміхурової залози у чоловіків, а також підшлункової залози у тих та інших значно перевищує загальну популяційні значення (у звіті про дослідження вказується, на скільки саме вищий ризик).
Референтні значення:
Мутацій не виявлено Дане дослідження методом ПЛР виявляє <30% всіх носіїв спадкових мутацій, тому при отриманні негативного результату рекомендується проведення дослідження 30-генної панелі методом секвенування нового покоління (NGS)
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.