Комплекс №39 "Скринінг раку молочної залози та яєчників" (HE4, СА 125, РЕА, СА 15-3, Індекс ROMA (СА 125, НЕ-4,Індекс), Спадкові мутації BRCA1 (5 мутацій) та BRCA2 (1 мутація), кров, ПЛР) \ N
Рак молочної залози (РМЗ) та рак яєчників (РЯ) входять до ТОП-5 онкологічних захворювань з найвищими показниками смертності від них серед українських жінок: РМЗ – на 1 місці, РЯ – на 5. Дані хвороби найчастіше діагностуються у жінок віком від 40 до 70 років. Проте рак молочної залози/яєчників може розвиватися в будь-якому віці. Дане комплексне дослідження дозволяє виявити рак молочної залози, епітеліальні пухлини яєчників ще на ранній стадії, коли пацієнтки не мають ніяких симптомів. Пухлини цих органів добре піддаються лікуванню, якщо вони вчасно виявлені.
Рак молочної залози та рак яєчників можуть бути спадковими і пов'язаними з гермінативними (спадковими) мутаціями в генах, що контролюють процеси поділу та гибелі клітин в організмі. Класичний приклад – спадкові мутації в генах BRCA1 і BRCA2, які включені з цей комплекс. Ці гени залучені до процесів системи репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRR -Homologous Recombination Repair) та рекомендовані до тестування для виявлення спадкової схильності до раку грудних залоз, яєчників, простати та підшлункової залози. Саме успадкування мутацій в генах системи HRR призводить до збільшення ризику розвитку раку. А це в свою чергу допомагає виявити та більш ретельно моніторити пацієнтів зі збільшеним ризиком раку і запобігти йому
Фактори, які сприяють розвитку РЯ та РМЗ:
- Індивідуальний ризик розвитку раку молочної залози варіює упродовж життя, адже його визначають як внутрішні чинники, так і вплив середовища й власної поведінки.
- Вік (ризик істотно зростає з настанням менопаузи).
- Родинний анамнез раку молочної залози та/або яєчників.
- Радіотерапія певних типів раку, спрямована на грудну клітку, органи малого таза.
- Відсутність вагітності та пологів до 35 років.
- Відсутність періоду лактації після народження дитини.
- Куріння цигарок та електронних пристроїв для куріння.
- Рання або пізня менопауза.
- Гормональна замісна терапія в менопаузі.
- Індекс маси тіла 25 і більше.
- Брак фізичної активності (менше ніж 30 хвилин помірних навантажень щодня та сидячий спосіб життя).
- Зловживання алкоголем.
Метод дослідження:
- Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал для дослідження:
- Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
- Натщесерце (8-12 годин голодування);
- Для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин.
- За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!).
- Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії.
- За годину перед забором крові не можна курити.
- У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.
- Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Для чого призначають дослідження?
- Виявлення спадкової схильності до раку молочної залози та раку яєчників.
- При новоутвореннях в яєчниках або молочній залозі для диференціальної діагностики.
Показання для призначення:
- Особи з близьким родичем з відомим патогенним варіантом у BRCA1 або BRCA2.
- Жінки з особистою історією раку молочної залоли(особливо якщо рак діагностовано до 40 років).
- Жінки з особистою історією раку яєчників(особливо немуцинозні епітеліальні пухлини, у будь-якому віці).
- Чоловіки з особистою історією раку молочної залози.
- Здорові люди якщо один або більше близьких родичів мають чи мали рак молочної залози або яєчників (рак яєчників також включає первинний перитонеальний рак та рак маткових труб).
Хто призначає дослідження?
- Онколог, гематолог, Гінеколог.
Результати досліджень дозволять диференціювати в сукупності з клінічною картиною та інструментальними дослідженнями доброякісні чи злоякісні новоутворення в яєчниках, а також виявляти осіб, які знаходяться в групі підвищеного ризику виникнення онкології молочних залоз та яєчників.