MyAction HRR + MMR (NGS-панель спадкових та соматичних мутацій для колоректального раку, раку простати, яєчників та підшлункової залози, гістологічний матеріал, NGS, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyAction HRR + MMR рекомендована для виявлення спадкових та соматичних мутацій у генах систем HRR та MMR пухлинної тканини для визначення чутливості до терапії та персоналізації лікування пацієнтам з наступними типами злоякісних новоутворень:
- Рак грудної залози;
- Рак яєчників, маткових труб;
- Рак передміхурової залози;
- Рак підшлункової залози;
- Колоректальний рак;
- Рак шлунку.
Гени системи HRR – це гени, продукти яких беруть участь у процесі репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (homologous recombination repair genes), що відіграє важливу роль при дволанцюгових розривах ДНК. Дефекти в цих генах можуть призводити до збільшення геномної нестабільності та розвитку раку.
Згідно із протоколами NCCN, детекція мутацій у генах системи HRR у гістологічному матеріалі пухлини показана пацієнтам із епітеліальним раком яєчників, раком маткових труб, первинним раком очеревини, раком простати та підшлункової залози.
Дослідження мутацій у генах системи HRR призначається з метою визначення потенційної чутливості пухлини до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини.
Гени системи MMR – це гени, продукти яких беруть участь у виправленні помилок комплементарності ДНК (MMR). За останніми рекомендаціями NCCN виділяють гени MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 та EPCAM, мутації в яких призводять до генетичної нестабільності, включаючи мікросателітну нестабільність (MSI), що асоціюється із ймовірною чутливістю пухлини до імунотерапії. Згідно із протоколами NCCN, детекція мутацій у генах системи MMR у гістологічному матеріалі пухлини показана пацієнтам із раком грудної залози, епітеліальним раком яєчників, рак маткових труб, первинний рак очеревини, рак передміхурової залози, рак підшлункової залози, колоректальний рак та рак шлунку.
Виявлення мутацій в генах системи MMR у пацієнтів з колоректальним раком може свідчити про наявність синдрому Лінча та потребує проведення додаткових досліджень з метою підтвердження чи виключення спадкового характеру онкологічного захворювання.
NGS-панель MyAction HRR + MMR досліджує повну кодуючу послідовність, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції, а також великі перебудови та зміни кількості копій досліджуваних генів: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.
Підготовка до дослідження:
- не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження:
- наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення:
- можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Обладнання для дослідження:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення:
- Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
