Комплекс №402: Пренатальний скринінг I триместру з розрахунком ризиків з маркером прееклампсії
1. Що показує комплекс?
Комплекс визначає у сироватці крові три плацентарні маркери: протеїн-А плазми, асоційований з вагітністю (PAPP-A), вільну β-субодиницю хоріонічного гонадотропіну людини (вільний β-ХГЛ) та плацентарний фактор росту (PlGF). Результати використовують не окремо, а у складі персоналізованого розрахунку ризиків з урахуванням терміну вагітності, даних про вагітну та результатів ультразвукового дослідження.
Комплекс допомагає оцінити:
Даний скринінг є методом визначення ризику наявності у плода хромосомних аномалій, а також ризику ускладнень вагітності; рекомендовано МОЗ України та світовими медичними спільнотами (ACOG, FMF, ISPD, ISUOG та ін.) УСІМ вагітним незалежно від віку та інших факторів ризику хромосомної патології у плода.
Розрахунок ризиків відбувається за допомогою програмного забезпечення ASTRAIA, що є єдиною міжнародно прийнятою системою оцінки пренатальних ризиків, схваленою Фондом Медицини Плода (FMF).
Програма розрахунку ризиків ASTRAIA використовує дані ультразвукового дослідження плода виключно від спеціаліста УЗД, що має сертифікацію Фонду Медицини Плода (FMF).
Важливо! Необхідно суворо дотримуватися рекомендацій лікаря щодо терміну виконання ультразвукового дослідження (УЗД) і забору крові. У разі тривалого періоду від дати проведення УЗД до дати забору крові (>48 год), показники розрахунку можуть істотно відрізнятися.
Термін вагітності розраховується програмою автоматично за даними КТР, що має відповідати 45–84 мм.
- У разі максимальної величини КТР (84 мм) забір крові можливий лише в день проведення УЗД.
- КТР = 81–83 мм – забір крові можливий протягом 24 год від дати УЗД.
- КТР = 80 мм – забір крові можливий протягом 48 год від дати УЗД.
Рекомендовано повторити УЗД перед забором крові для проведення розрахунку ризику у разі проміжку від УЗД більше 5-ти діб, оскільки показник розрахунку може не відповідати клінічній ситуації.
Важливо: це скринінгове, а не діагностичне дослідження. Воно розраховує ймовірність ускладнення, але не встановлює наявність або відсутність хромосомної аномалії чи прееклампсії.
Клінічна значущість
Ранній персоналізований розрахунок ризику дає можливість виділити вагітності, які потребують детальнішого генетичного консультування, додаткового скринінгу або діагностичного обстеження. Виявлення підвищеного ризику прееклампсії дозволяє лікарю своєчасно визначити план спостереження та розглянути профілактичні заходи до появи клінічних симптомів.
Нормальний результат знижує розрахований ризик, але не гарантує відсутності всіх хромосомних, структурних чи генетичних порушень у плода і не скасовує планові ультразвукові обстеження під час вагітності.
2. Як проводиться дослідження
Біоматеріал дослідження: кров (сироватка).
Метод дослідження: електрохемілюмінесцентний імуноаналіз (ECLIA) на аналізаторі cobas, Roche.
Контейнер/пробірка: Вакутайнер з активатором згортання та розділюючим гелем (жовта кришка).
Умови транспортування: перед транспортуванням центрифуговану пробірку зберігати в холодильнику. Умови доставки: температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Термін виконання: до 36 годин.
Для персоналізованого розрахунку ризиків разом зі зразком крові необхідно надати анкетні та клінічні дані. Зазвичай потрібні: дата народження, маса тіла, точний термін вагітності, дані про куріння, цукровий діабет, артеріальну гіпертензію, попередні вагітності, спосіб настання вагітності, багатоплідність, донорство яйцеклітини, а також результати УЗД.
Для розрахунку ризику хромосомних аномалій важливі КТР і ТКП. Для максимально повної оцінки ризику прееклампсії додатково можуть бути потрібні середній артеріальний тиск і середній пульсаційний індекс маткових артерій.
3. Як підготуватися до здачі аналізу
Бажано, за 4 години витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду.
!!! Обов'язковою умовою для виконання дослідження є:
- надання FMF ліцензії лікаря в форматі xml*;
- копії УЗД дослідження;
- заповненої форми направлення.
Дані САТ, маткові артерії, вагу, зріст, показники попередніх пологів (гестаційний термін та випадки ПЕ в анамнезі), цервікометрію є обов’язковими.
4. Референтні значення
Референтні значення додаються до бланка результатів.
*Результати досліджень не є клінічним діагнозом і потребують консультації лікаря.
5. Обмеження комплексу
На точність розрахунку можуть впливати:
- неточно визначений термін вагітності або помилка у значенні КТР;
- відсутність, неточність або неправильне внесення даних УЗД та анкети;
- багатоплідна вагітність, особливо без зазначення хоріальності;
- вагітність після допоміжних репродуктивних технологій або з донорською яйцеклітиною;
- зниклий близнюк, значні кров’янисті виділення або нещодавні інвазивні втручання;
- маса тіла, куріння, етнічне походження, цукровий діабет та супутні захворювання;
- неправильне зберігання, гемоліз або інша неналежна якість зразка;
- використання різних аналітичних систем або перенесення результатів між несумісними програмами розрахунку.
Дослідження не виявляє всі генетичні хвороби, мікроделеції, моногенні захворювання та структурні вади розвитку. Воно не замінює ультразвуковий огляд I триместру, планове морфологічне УЗД у II триместрі та оцінку ризику дефектів нервової трубки.
НІПТ має вищу точність скринінгу поширених трисомій, але також залишається скринінговим методом і не оцінює ризик прееклампсії. Вибір між різними скринінговими стратегіями бажано обговорити з акушером-гінекологом або лікарем-генетиком до здачі аналізів.
PlGF як окремий лабораторний показник не повинен використовуватися для встановлення діагнозу прееклампсії у I триместрі. Його значення набуває клінічного сенсу лише в комбінованому алгоритмі оцінки ризику.
6. Що робити після отримання результату?
Передайте повний висновок акушеру-гінекологу, який веде вагітність. Лікар оцінить розраховані ризики разом із даними УЗД, анамнезом, артеріальним тиском і перебігом вагітності.
Залежно від результату можуть бути рекомендовані:
- планове спостереження без додаткових обстежень;
- консультація лікаря-генетика або спеціаліста з медицини плода;
- НІПТ як більш точний скринінг поширених трисомій;
- біопсія хоріона або амніоцентез для діагностичного підтвердження;
- повторне або експертне УЗД;
- індивідуальна профілактика прееклампсії та посилений контроль артеріального тиску, матково-плацентарного кровотоку і росту плода.
Якщо результат високого ризику викликає тривогу, пам’ятайте: скринінг не є остаточним діагнозом. Значна частина вагітностей із позитивним скринінговим результатом після дообстеження не підтверджує хромосомної аномалії.
FAQ
Чи болючий аналіз?
Проводиться стандартний забір венозної крові. Можливі короткочасний дискомфорт під час проколу та невеликий синець у місці забору.
Коли найкраще здати цей комплекс?
Для повного комбінованого скринінгу оптимальним є період 11 тижнів 0 днів – 13 тижнів 6 днів, коли можна коректно поєднати біохімічні маркери з УЗД. PAPP-A та вільний β-ХГЛ можуть визначатися раніше, але розрахунок має відповідати правилам обраної програми.
Чи потрібно бути натщесерце?
Суворе голодування не потрібне. Бажано не їсти 3–4 години перед забором крові; воду пити можна.
Чи можна приймати ліки перед здачею аналізу?
Так. Не скасовуйте призначені препарати самостійно. Повідомте лікаря та лабораторію про гормональну підтримку вагітності, ацетилсаліцилову кислоту та інші ліки.
Чи можна виконати розрахунок без УЗД?
Лабораторні маркери можна визначити, але повноцінний персоналізований розрахунок ризику хромосомних аномалій потребує точного терміну вагітності та ультразвукових параметрів. Оцінка ризику прееклампсії є точнішою за наявності даних артеріального тиску і доплерометрії маткових артерій.
Чи означає високий ризик, що у плода точно є хромосомна аномалія?
Ні. Це лише підвищена статистична ймовірність. Остаточну відповідь можуть дати тільки діагностичні методи з дослідженням клітин плаценти або навколоплідних вод.
Чим цей комплекс відрізняється від НІПТ?
НІПТ досліджує позаклітинну ДНК у крові вагітної і є точнішим скринінгом поширених трисомій. Комплекс №402 одночасно оцінює плацентарні біохімічні маркери та може використовуватися для розрахунку ризику прееклампсії, чого стандартний НІПТ не робить.
Чи підходить комплекс при двійні?
Може застосовуватися, але розрахунок і точність відрізняються від одноплідної вагітності. Необхідно обов’язково вказати кількість плодів і хоріальність. Можливість розрахунку ризику прееклампсії має бути підтверджена правилами програмного забезпечення лабораторії.