MyAction Solid tumor DNA (NGS-панель для солідних пухлин, мутації в 67 генах, гістологічний матеріал, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyAction Solid tumor DNA рекомендована для виявлення мутацій та змін кількості копій генів при раках шлунково-кишкового тракту, меланомах та інших онкологічних захворюваннях для персоналізації лікування.
Визначення мутацій та змін кількості копій у генах, що включені в дану панель, покриває біомаркери для визначення чутливості солідних пухлин до існуючої таргетної терапії.
NGS-панель MyAction Solid tumor DNA досліджує кодуючу послідовність клінічно значущих генів, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції, а також великі перебудови та зміни кількості копій в генах: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MYC, MYCN, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIC3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL.
Технологія Anchored Multiplex PCR (AMP™), яка застосовується в цьому дослідженні, дозволяє виявити всі можливі (навіть не описані раніше) генетичні варіанти, що асоціюються з потенційною чутливістю пухлини до таргетної терапії.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 15 робочих днів.
