Транслокація ALK (FISH)
Транслокація гену ALK спостерігається у 5-7% пацієнтів з недрібноклітинним раком легень (НДРЛ) (переважно при аденокарциномах). Дослідження ALK методом FISH є обов'язковим для підтвердження транслокації при позитивному результаті імуногістохімічного (ІГХ) дослідження. При негативному результаті ІГХ, проведення FISH-дослідження є необов'язковим. При наявності транслокації гену ALK пацієнтам з НДРЛ можуть бути показані ALK тирозинкіназні інгібітори (ТКІ). При недрібноклітинному раку легені в деяких випадках причиною злоякісної трансформації клітин може бути перебудова в гені, який кодує одну з рецепторних тирозинкіназ – ALK (anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase – кіназа анапластичної лімфоми). У нормі активація рецептора сигнального шляху, у якому бере участь ALK, призводить до проліферації клітин. У гені ALK зашифровано амінокислотну послідовність як активної частини ферменту, так і білка-регулятора, який контролює активність тирозинкінази. Перебудова в гені призводить до того, що шифр білка регулятора замінюється на інший - найчастіше кодує білок EML4. В результаті утворюється химерний - зливний ген EML4-ALK. Білок EML4 здатний полегшувати білкові взаємодії, тому внаслідок генної перебудови ALK потрапляє під регулюючий вплив EML4, стає незалежною від збудження своїх рецепторів та постійно посилає проліферативні сигнали, що призводить до неконтрольованого поділу клітин.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з недрібноклітинним раком легень (НДРЛ) для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки). Цитологічний (скельця, цитоблоки).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Якість наданих парафінових блоків, досвід та кваліфікація лікаря-патоморфолога.
Синоніми
Транслокація ALK (FISH). Определение транслокации гена ALK. ALK Mutation (Gene Rearrangement), EML4-ALK Fusion Protein, ALK (Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase) Gene Rearrangement, ALK Gene Fusion.
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off 15 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог, хіміотерапевт.
