BRAF (codon V600, ПЛР)
Мутації в кодоні 600 гену BRAF виявляються при різноманітних видах пухлин. Так, мутація BRAF V600E присутня майже в 100% та у 80-85% пацієнтів з волосатой клітинною лейкемією та папілярним раком щитоподібної залози і може використовуватись для підтвердження даних діагнозів. Зустрічається вона і в ~50% випадків гістіоцитозу з клітин Лангерганса, де асоціюється з гіршим прогнозом. Мутації BRAF також присутні в ~60% випадків меланоми шкіри та 2-4% аденокарцинома легені, де асоціюються з чутливістю до комбінованої анти- BRAF+MEK таргетної терапії. При колоректальному раку, мутації BRAF зустрічаються у ~5% пацієнтів і є показанням до хіміотерапії в комплексі з інгібіторами BRAF та анти-EGFR моноклональними антитілами.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з:
- меланомою,
- колоректальним раком (КРР),
- недрібноклітинним раком легень (НДРЛ),
- гістіоцитозом з клітин Лангерганса,
- пухлини головного мозку*,
- волосатоклітинним лейкозом (ВКЛ)**,
- раком щитоподібної залози***
для діагностики.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
*Гістологічний (парафінові блоки)+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу) **Кістковий мозок або Венозна кров ***Скельця пунктату щитовидної залози
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на результат?
Порушення техніки фіксації біопсійного матеріалу, що може призвести до деградації генетичного матеріалу та неможливості тестування.
Синоніми
BRAF (V600) (ПЛР). Генные мутации при меланоме, белок сигнального пути. BRAF Mutation Testing, BRAF Gene Mutation Test, BRAF Gene Mutation Analysis.
Що означають результати? Референтні значення
Позитивний результат – мутація виявлена. Також зазначається вид виявленої мутації. Негативний результат – мутації не виявлено.
Референтні значення:
Ліміт детекції (LOD) - 1% мутантної ДНК.
Хто призначає дослідження?
Онколог, хіміотерапевт.
