EGFR (exons 18, 19, 20, 21, ПЛР)
Мутації в гені EGFR виявляються у 15-20% пацієнтів (у жінок ~40%, у чоловіків ~10%) з аденокарциномою легень. Більшість первинних мутацій (L858R, делеції в 19- му екзоні та ін.), окрім інсерцій в 20-му екзоні, асоціюються з чутливістю пухлини до інгібіторів EGFR. При терапії інгібіторами EGFR першого/другого поколінь, приблизно у половини пацієнтів виникає вторинна мутація EGFR T790М, яка спричинює резистентність до поточної терапії, але є чутливою до інгібіторів EGFR третього покоління.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з недрібноклітинним раком легень (НДРЛ) для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time) PCR.
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки) і Цитологічний (скельця, цитоблоки) + виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на результат?
Порушення техніки фіксації біопсійного матеріалу, що може призвести до деградації генетичного матеріалу та неможливості тестування.
Синоніми
EGFR (Екзони 18; 19; 20; 21) (ПЛР). Тест на мутации гена EGFR, мутации гена рецептора эпидермального фактора роста - EGFR, прогноз терапии при НМРЛ, немелкоклеточный рак легкого, таргетная терапия. EGFR Mutation Testing, Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis, HER-1, erbB-1.
Що означають результати? Референтні значення
- Позитивний результат – мутація виявлена. Також зазначається вид виявленої мутації.
- Негативний результат – мутації не виявлено
Референтні значення:
Мутації не виявлено. Ліміт детекції (LOD) - 5% мутантної ДНК
Хто призначає дослідження?
Онколог, хіміотерапевт.
