MyGene панелі — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на ідентифікацію патогенних мутацій у генах, пов'язаних із розвитком спадкових онкологічних синдромів. Це сучасний метод пресимптомної діагностики, який дозволяє оцінити індивідуальний генетичний ризик розвитку раку та застосувати персоналізовані підходи до профілактики та ранньої діагностики. У лабораторії CSD LAB аналіз на спадковий рак за допомогою MyGene панелей виконується з використанням технологій масивно-паралельного секвенування нового покоління (NGS) на платформі Illumina, що забезпечує високу точність, надійність та відповідність міжнародним стандартам якості.

Застосування MyGene панелей у молекулярній діагностиці

MyGene панелі — це спеціально сформовані набори генів, мутації в яких достовірно пов'язані з підвищеною схильністю до розвитку певних типів онкологічних захворювань. Цей аналіз на спадковий рак не є діагностикою наявного захворювання, а скоріше визначає вроджену генетичну схильність до нього. Лабораторія CSD LAB пропонує кілька цільових панелей:

• MyGene BRCA1/2 (NGS): Панель для скринінгу спадкових мутацій у генах BRCA1 та BRCA2. Це фундаментальний тест для оцінки ризику спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC-синдром), а також раку простати та підшлункової залози. Виконується за 12 робочих днів.
• MyGene HRR (NGS-панель): Розширена панель, що охоплює 32 гени системи репарації гомологічного з'єднання (HRR). Мутації в цих генах асоційовані з ризиком раку яєчників, простати, молочної та підшлункової залози. Ця панель також має прогностичне значення для вибору таргетної терапії інгібіторами PARP. Термін виконання — 12 робочих днів.
• MyGene HRR + MMR (NGS-панель): Комплексна панель, яка поєднує аналіз генів HRR та генів системи репарації джерепаних ділянок (MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Призначена для оцінки ризику колоректального раку (синдром Лінча), а також раку яєчників, простати, молочної та підшлункової залози. Термін виконання — 15 робочих днів.
• MyGene PanCancer (NGS-панель): Найбільш повна діагностична панель для всіх форм спадкового та сімейного раку. Вона охоплює максимально широкий спектр генів, пов'язаних з різними онко-синдромами, що дозволяє провести всебічну генетичну оцінку в особливо складних випадках сімейного нагромадження онкопатології. Термін виконання — 15 робочих днів.

Кому і коли призначають MyGene аналіз

MyGene аналіз рекомендований у таких клінічних ситуаціях:

• Пацієнтам з відяким сімейним анамнезом онкологічних захворювань, особливо при наявності близьких родичів, у яких рак діагностовано у молодому віці (до 50 років).
• Особам з особистим анамнезом певних типів раку, що можуть бути пов'язані зі спадковими синдромами (наприклад, рак молочної залози у чоловіка, рак яєчників, метахронні чи синхронні пухлини).
• Для планування персоналізованої стратегії профілактики та ранньої діагностики у здорових осіб з виявленими мутаціями (наприклад, інтенсивний скринінг або профілактичні хірургічні втручання).
• Для точного генетичного консультування сімей, щоб оцінити ризики для кровних родичів.

Рішення про необхідність тестування та вибір конкретної панелі приймає лікар-генетик або онколог на консультації.

Методологія проведення MyGene панелей

Проведення MyGene аналізу в CSD LAB ґрунтується на сучасній методології:

• Забір біоматеріалу: Для дослідження використовується зразок периферичної крові (2-5 мл в пробирку з ЕДТА).
• Виділення ДНК: З клітин крові виділяється геномна ДНК високої чистоти.
• Підготовка бібліотек та секвенування: ДНК піддається підготовці з формуванням ДНК-бібліотек з подальшим масивно-паралельним секвенуванням нового покоління (NGS) на платформах Illumina.
• Біоінформатичний аналіз: Отримані генетичні послідовності обробляються спеціальним програмним забезпеченням для виявлення варіантів (мутацій) у порівнянні з референтним геномом.
• Інтерпретація результатів: Лікар-генетик або молекулярний біолог оцінює знайдені генетичні варіанти, визначаючи їх патогенність, на основі авторитетних баз даних (ClinVar, ENIGMA тощо) та актуальних клінічних рекомендацій.

Переваги MyGene аналізу в CSD LAB

• Використання сучасних технологій NGS (Illumina): Забезпечує високу чутливість, специфічність та можливість одночасного аналізу десятків генів.
• Вибір цільових панелей: Наявність різних за складом і ціною панелей дозволяє лікарю обрати оптимальний варіант для конкретного клінічного випадку.
• Висока точність і достовірність: Многоступінчатий контроль якості на кожному етапі — від забору матеріалу до формування висновку.
• Дотримання міжнародних стандартів: Всі процедури виконуються згідно з чинними протоколами.
• Конфіденційність: Уся генетична інформація зберігається та обробляється з дотриманням суворих норм конфіденційності та захисту персональних даних.

Як замовити MyGene панель у CSD LAB

Замовити MyGene панель можна за такою процедурою:

• Консультація та направлення: Бажано мати направлення від лікаря (онколога, генетика) з обґрунтуванням для проведення аналізу на спадковий рак та рекомендацією щодо вибору панелі. Можлива попередня консультація зі спеціалістом лабораторії.
• Забір біоматеріалу: Забір крові проводиться в стерильних умовах у відділенні CSD LAB.
• Термін виконання аналізу: Залежить від обраної панелі: 12 або 15 робочих днів.
• Отримання результатів і консультація: Пацієнт отримує письмовий звіт з описом виявлених мутацій. Рекомендується обговорити результати з лікарем-генетиком або онкологом для визначення подальших дій щодо спостереження, профілактики або лікувального плану.

Значення генетичного аналізу у спадковій онкології

Молекулярно-генетичне тестування є ключовим елементом сучасної онкології та переходу від реактивного лікування до проактивної, персоналізованої медицини. Виявлення спадкових мутацій дозволяє:

• Ідентифікувати осіб з високим ризиком до появи захворювання, що відкриває можливості для ефективних програм раннього виявлення та профілактики.
• Впливати на вибір терапії у пацієнтів з уже діагностованим раком, оскільки наявність певних мутацій може визначати чутливість до конкретних препаратів.
• Надати точну інформацію для генетичного консультування всієї родини, що дає змогу іншим родичам прийняти інформовані рішення щодо власного тестування та профілактики.

MyGene панелі в лабораторії CSD LAB — це сучасний, науково обґрунтований інструмент для комплексної діагностики спадкового раку. Вони забезпечують точну генетичну інформацію, необхідну для прийняття ефективних клінічних рішень, спрямованих на профілактику, своєчасне виявлення та персоналізоване ведення пацієнтів і їхніх родин.