MyGene BRCA1/2 (NGS, скриніг спадкових мутацій, кров, Illumina) \ N
MyGene BRCA1/2 - NGS-панель, яка дозволяє визначити наявність усіх спадкових мутацій генів BRCA1 та BRCA2, які входять до системи репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRR) та підвищують ризик виникнення спадкових форм раку молочної залози, раку яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.
BRCA1 та BRCA2 кодують білки, які є супресорами пухлин і в нормі експресуються в клітинах молочної залози та інших тканинах, де вони беруть участь у репарації пошкоджень ДНК (зокрема дволанцюгових розривів).
BRCA1 та BRCA2 настільки важливі у підтримці геномної стабільності, що виникнення мутацій у цих генах асоційоване із 50-80% ймовірністю розвитку онкологічних захворювань протягом життя.
Але своєчасне виявлення мутацій в цих генах, окрім можливості зменшити вплив інших факторів за рахунок здорового способу життя, дозволяє впровадити систематичний моніторинг та виявити рак на ранній стадії, який завдяки сучасним методам лікування у багатьох випадках є повністю виліковним.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: венозна кров, забрана в пробірку з ЕДТА (К2 ЕДТА / К3 ЕДТА, фіолетова кришка).
Кров можна здати в мережі лабораторних офісів CSD LAB або за місцем проживання з послугою Мобільна медсестра.
Підготовка до дослідження: Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неправильне проведення забору крові, неналежне зберігання та транспортування біоматеріалу, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія на момент забору крові).
Можливість дозамовлення: Можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (next-generation sequencing, NGS)
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 12 робочих днів.
