NGS-панель спадкових мутацій в генах BRCA1/2 (кров, Illumina) /N
Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози та приблизно 10% випадків раку яєчників є спадковими. Мутації, найбільш тісно пов'язані з виникненням раку молочної залози та яєчників, виявлені в генах BRCA1 та BRCA2. Носії мутацій в цих генах потрапляють в групу високого ризику розвитку захворювання. Своєчасне виявлення мутацій дозволяє вжити необхідних профілактичних заходів.
Показання для призначення:
- дослідження призначається пацієнтам при наявності раку молочної залози та яєчників в сімейному анамнезі (у родичів 1-го і 2-го ступеня споріднення, особливо якщо вони захворіли в ранньому віці);
- при двосторонньому раку молочної залози у пацієнтки та/або її родичів;
- при раку молочної та передміхурової залози у чоловіків в сімейному анамнезі;
- при множинних первинних пухлинах в різних органах у пацієнтки та/або її родичів;
- при атипових проліферативних захворюваннях молочної залози;
- при появі пухлини в ранньому віці;
- при виявленні мутацій генів BRCA1 або BRCA2 у родичів.
Досліджуваний матеріал: Венозна кров в пробірці з ЕДТА.
Підготовка до дослідження: Не потребує спеціальної підготовки.
Можливість дозамовлення: Можливе дозамовлення, за умов стабільності зразка.
Метод дослідження: Секвенування наступного покоління (NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
