MyGene HRR + MMR (NGS-панель cпадкових мутацій для колоректального раку, раку яєчника, простати, грудної та підшлункової залози, кров, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyGene HRR + MMR для скринінгу щодо спадкової схльності до розвитку наступних форм раку відповідно до рекомендацій NCCN та ESMO:
- Рак грудної залози;
- Рак яєчників;
- Рак ендометрію;
- Рак передміхурової залози;
- Рак підшлункової залози;
- Рак нирок;
- Колоректальний рак;
- Рак шлунку;
- Меланома.
Також в перелік генів панелі MyGene HRR + MMR включені біомаркери для визначення наступних спадкових синдромів:
- Синдром Лінча;
- Синдром Лі – Фраумені;
- Синдром Пейтца – Єгерса;
- Синдром Коудена;
Гени системи HRR – це гени, продукти яких беруть участь у процесі репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (homologous recombination repair genes), що відіграє важливу роль при дволанцюгових розривах ДНК.
За рекомендаціями європейських та американських організацій клінічних онкологів та генетиків NCCN, ESMO, ACS, ASCO, та ін., перелік генів для скринінгу на спадкові раки може різнитися, проте в більшості випадків включає BRCA1, BRCA2, CHEK2, BARD1, ATM, TP53, PALB2 та PTEN. Ці гени залучені до процесів системи репарації HRR (Homologous Recombination Repair) та рекомендовані до тестування для виявлення спадкової схильності до розвитку раку грудної залози, яєчників, маткових труб, раку ендометрію, передміхурової залози, підшлункової залози, раку нирок (VHL), раку шлунку та меланоми.
Гени системи MMR – це гени, продукти яких беруть участь у виправленні помилок комплементарності ДНК (MMR). За останніми рекомендаціями NCCN виділяють гени MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 та EPCAM. Мутації в цих генах призводять до генетичної нестабільності, включаючи мікросателітну нестабільність (MSI), і підвищеного ризику розвитку раку, зокрема онкологічних захворювань шлунково-кишкового тракту та ендометрію. Також виявлення мутацій у генах системи MMR може свідчити про наявність синдрому Лінча (асоційованого з підвищеним ризиком розвитку злоякісних новоутворень шлунково-кишкового тракту).
NGS-панель MyGene HRR + MMR дозволяє визначити повний спектр спадкових мутацій, невеликих інсерцій та делецій, а також великі перебудови в досліджуваних генах: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.
Кров можна здати в мережі лабораторних офісів CSD LAB або за місцем проживання з послугою Мобільна медсестра.
Підготовка до дослідження:
- Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неправильне проведення забору крові, неналежне зберігання та транспортування біоматеріалу, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія на момент забору крові).
Можливість дозамовлення:
- Можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Обладнання для дослідження:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: - Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
