MyGene HRR+MMR (NGS-панель наследственных мутаций для колоректального рака, рака яичника, простаты, грудной и поджелудочной железы, кровь, Illumina)\N
Комплексная NGS-панель MyGene HRR + MMR для скрининга относительно наследственной склонности к развитию следующих форм рака в соответствии с рекомендациями NCCN и ESMO:
- Рак грудной железы;
- Рак яичников;
- Рак эндометрия;
- Рак предстательной железы;
- Рак поджелудочной железы;
- Рак почек;
- Колоректальный рак;
- Рак желудка;
- Меланома.
Также в перечень генов панели MyGene HRR+MMR включены биомаркеры для определения следующих наследственных синдромов:
- Синдром Линча;
- Синдром Ли – Фраумени;
- Синдром Пейтца – Егерса;
- Синдром Коудена;
Гены системы HRR – это гены, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК путем гомологической рекомбинации (homologous recombination repair genes), играющей важную роль при двухцепочечных разрывах ДНК.
По рекомендациям европейских и американских организаций клинических онкологов и генетиков NCCN, ESMO, ACS, ASCO и др., перечень генов для скрининга на наследственные раки может различаться, однако в большинстве случаев включает BRCA1, BRCA2, CHEK2, BARD1, ATM, TP53, PALB2 и PTEN. Эти гены вовлечены в процессы системы репарации HRR (Homologous Recombination Repair) и рекомендованы к тестированию для выявления наследственной предрасположенности к развитию рака грудной железы, яичников, маточных труб, рака эндометрия, предстательной железы, поджелудочной железы, рака почек (VHL), рака желудка и меланомы.
Гены системы MMR – это гены, продукты которых участвуют в исправлении ошибок комплементарности ДНК (MMR). По последним рекомендациям NCCN выделяют гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Мутации в этих генах приводят к генетической нестабильности, включая микросателлитную нестабильность (MSI), и повышенному риску развития рака, включая онкологические заболевания желудочно-кишечного тракта и эндометрия. Также обнаружение мутаций в генах системы MMR может свидетельствовать о наличии синдрома Линча (ассоциированного с повышенным риском развития злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта).
NGS-панель MyGene HRR+MMR позволяет определить полный спектр наследственных мутаций, небольших инсерций и делеций, а также большие перестройки в исследуемых генах: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ
Кровь можно сдать в сети лабораторных офисов CSD LAB или по месту жительства с услугой мобильной медсестры.
Подготовка к исследованию:
- Не требует специальной подготовки.
Что может влиять на возможность проведения исследования: неправильное проведение забора крови, ненадлежащее хранение и транспортировка биоматериала, влияние лечения (радио- и химиотерапия на момент забора крови).
Возможность дозаказа:
- Возможен дозаказ, при наличии биологического материала соответствующего качества.
Оборудование для исследования:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтные значения:
- Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК.
