MyAction 32 гены HRR (панель для рака простаты, яичников, грудной и поджелудочной железы, гистологический материал, NGS, Illumina) | N
MyAction HRR (NGS-панель наследственных и соматических мутаций в 32 генах рака простаты, яичников и поджелудочной железы, гистологический материал, Illumina)
Комплексная NGS-панель MyAction HRR рекомендована для выявления наследственных и соматических мутаций в генах HRR в опухолевой ткани для определения чувствительности к терапии и персонализации лечения у пациентов со следующими видами злокачественных новообразований:
- Эпителиальный рак яичников;
- Рак маточных труб;
- Первичный рак брюшины;
- Рак предстательной железы;
- Рак поджелудочной железы;
Гены HRR – это гены, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК гомологичными рекомбинационными генами репарации, что играет важную роль в двухцепочечных разрывах ДНК. Дефекты этих генов могут привести к повышенной геномной нестабильности и развитию рака. Исследование мутаций в генах системы HRR назначается с целью определения потенциальной чувствительности опухоли к таргетной терапии ингибиторами PARP и химиотерапии препаратами платины.
Панель MyAction HRR NGS исследует полную кодирующую последовательность, выявляет точечные мутации, небольшие вставки и делеции исследуемых генов: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11, TP53, а также мутационные участки горячих точек генов: BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA.
Заказать медико-генетическую консультацию
Подготовка к обследованию:
- не требует специальной подготовки.
При молекулярно-генетическом исследовании проводится несколько этапов контроля качества относительно достаточного количества и качества генетического материала, а также соблюдения требований к возможности проведения исследования и интерпретации его результатов.
Что может повлиять на возможность проведения исследования:
- наличие большого количества некротических участков в образце,
- несоответствие патологического диагноза,
- недостаточное количество опухолевых клеток,
- нарушение правил забора и фиксации биоматериала,
- нарушение технологии обработки биоматериала.
Возможность дополнительного заказа:
- возможен повторный заказ, при наличии биологического материала соответствующего качества.
Оборудование для исследований:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референсные значения:
- Предел обнаружения (LOD) – 5% мутантной ДНК.
