Гени BRCA1 та BRCA2 відіграють ключову роль у захисті клітин від генетичних ушкоджень. Вони відповідають за репарацію ДНК, контроль росту клітин та підтримку стабільності геному. Мутації цих генів порушують нормальну роботу клітин, що може підвищувати ризик розвитку онкологічних захворювань.
Спадкові мутації BRCA1 і BRCA2 особливо важливі для оцінки ризику:
- раку молочної залози;
- раку яєчників;
- раку простати;
- інших генетично обумовлених онкологічних процесів.
Виявлення цих мутацій допомагає пацієнтам та лікарям приймати обґрунтовані рішення щодо профілактики та лікування.
Для кого проводиться аналіз BRCA1 і BRCA2
Аналіз BRCA1 і BRCA2 рекомендований:
- Для осіб із сімейною історією онкологічних захворювань.
- Якщо близькі родичі (мати, сестра, бабуся, брат) мали рак молочної залози, яєчників або простати.
- Для людей із раннім розвитком онкології у родині.
- Рак у віці до 50 років у родині може свідчити про спадкову схильність.
- Для осіб із власним онкологічним діагнозом.
- Пацієнти, у яких рак з’явився у молодому віці або у поєднанні з іншими факторами ризику.
- Для тих, хто планує профілактику та раннє виявлення.
- Дозволяє розробити стратегію спостереження, медичної або хірургічної профілактики.
- Для родичів пацієнтів з відомими мутаціями.
- Це дозволяє оцінити ризики у близьких людей і своєчасно почати профілактичні заходи.
Рекомендований вік для проведення аналізу
Аналіз BRCA1 і BRCA2 може проводитися у дорослих людей незалежно від статі.
- Жінки: зазвичай починають обстеження після 20 років, особливо якщо є сімейна історія онкології.
- Чоловіки: рекомендується після 25–30 років для оцінки ризику розвитку раку простати та інших спадкових онкологічних захворювань.
- Пацієнти з високим ризиком: аналіз може бути проведений раніше за рекомендацією лікаря-генетика.
Що входить до дослідження
Аналіз включає спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація) методом ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція).
Переваги ПЛР для виявлення мутацій:
- Висока точність і чутливість;
- Можливість виявлення навіть 1% мутантних алелів;
- Швидке виконання аналізу;
- Надійні результати.
Основні мутації, які досліджуються:
- BRCA1: 7 ключових мутацій, що мають найбільше клінічне значення;
- BRCA2: 1 ключова мутація, що дозволяє оцінити спадковий ризик.
Виявлення навіть однієї мутації дозволяє лікарю оцінити ризик і надати персоналізовані рекомендації.
Навіщо важливо знати про мутації BRCA1 і BRCA2
Виявлення спадкових мутацій допомагає:
- Оцінити індивідуальний ризик розвитку онкології. Пацієнт і лікар отримують чітку картину схильності до спадкових захворювань.
- Планувати профілактику. Це можуть бути регулярні обстеження, додаткові методи діагностики або профілактичні хірургічні втручання.
- Вибрати персоналізовану терапію. Пацієнти, у яких виявлено мутацію, можуть отримувати лікування з урахуванням генетичного ризику.
- Інформувати родичів. Якщо у пацієнта виявлено мутацію, близькі родичі також можуть пройти обстеження для оцінки ризику.
Це дослідження є критично важливим для раннього виявлення схильності до раку, що дозволяє своєчасно почати профілактику та спостереження.
Переваги проведення аналізу у CSD LAB
- Сучасне обладнання для ПЛР та точне визначення мутантних алелів;
- Швидкі та достовірні результати, що допомагають лікарю в прийнятті рішень;
- Високий професійний рівень персоналу, що проводить аналізи;
- Персоналізовані консультації та роз’яснення щодо результатів;
- Комплексний підхід до оцінки спадкового ризику для пацієнтів та членів їхніх родин.
CSD LAB забезпечує надійність, точність і зручність при виконанні досліджень на спадкові мутації BRCA1 і BRCA2.
Як підготуватися до аналізу
Аналіз не потребує спеціальної підготовки. Біологічний матеріал можна здати у будь-який зручний час за рекомендацією лабораторії.
Аналіз спадкових мутацій BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР – це ключовий інструмент для оцінки генетичного ризику розвитку онкології. Він дозволяє:
- Виявити наявність мутацій;
- Оцінити ризики для пацієнта і його родини;
- Зорієнтувати лікаря у виборі стратегії профілактики та лікування;
- Забезпечити персоналізований підхід до здоров’я.
Подбайте про своє здоров’я вже сьогодні – пройдіть аналіз на спадкові мутації BRCA1 і BRCA2 у лабораторії CSD LAB. Наш сучасний центр забезпечує точні результати, професійний супровід та індивідуальні консультації, щоб ви могли своєчасно оцінити ризики та спланувати профілактичні заходи. Записатися на аналіз можна онлайн або за телефоном 0 800 33 00 75.