MyAction HRR Liquid
MyAction HRR Liquid — це передове молекулярно-генетичне дослідження на основі технології рідинної біопсії (Liquid Biopsy) та секвенування наступного покоління (NGS) на платформі Illumina. Тест призначений для виявлення циркулюючої пухлинної ДНК (ctDNA) у плазмі крові пацієнта.
Основним фокусом панелі є комплексний аналіз генів шляху репарації шляхом гомологічної рекомбінації (Homologous Recombination Repair — HRR), включаючи BRCA1 та BRCA2. Рідинна біопсія є незамінною альтернативою традиційній тканинній гістології, коли проведення стандартної хірургічної біопсії є неможливим, травматичним чи небезпечним для пацієнта, або коли необхідно оцінити гетерогенність пухлини в динаміці.
Перелік досліджуваних генів
AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11, TP53, а також мутаційні «гарячі точки» (hot-spot регіони) генів: BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA.
Клінічні показання до проведення дослідження
Молекулярне профілювання ctDNA за допомогою панелі MyAction HRR Liquid призначають у таких клінічних ситуаціях:
- Неможливість проведення тканинної біопсії: (коли пухлина або метастази розташовані у важкодоступних анатомічних зонах, або стан пацієнта є соматично важким для хірургічних маніпуляцій)
- Недостатній об’єм чи деградація архівного блоку (FFPE): (якщо раніше отриманий гістологічний матеріал вичерпаний або ДНК у ньому сильно деградована (неінформативна для тканинного NGS))
- Скринінг для призначення PARP-інгібіторів: (для швидкого визначення статусу дефіциту гомологічної рекомбінації (HRD) у пацієнтів із раком передміхурової залози, яєчників чи підшлункової залози)
- Моніторинг резистентності пухлини: (для виявлення нових вторинних мутацій, що виникають під час лікування та обумовлюють стійкість до поточної терапії)
Матеріал і вимоги до зразка
| Тип біоматеріалу | Цільна периферична кров. Забір здійснюється виключно у спеціалізовані пробірки зі стабілізатором клітинної ДНК (Streck Cell-Free DNA BCT). Звичайні пробірки з EDTA чи гепарином категорично не підходять. |
| Об’єм матеріалу | Одна пробірка крові загальним об’ємом 8-10 мл. Недолив крові критично знижує кількість виділеної вільноциркулюючої ДНК. |
| Зберігання та транспортування | Температура +15…+25°C. Пробірки мають надійти до лабораторії та пройти первинне центрифугування протягом 96 годин з моменту забору. |
Критерії відбракування зразка
Оскільки частка пухлинної ДНК у крові є надзвичайно малою (часто менше 1%), будь-які преаналітичні порушення призводять до спотворення результатів. Зразок відхиляється у разі:
- Вираженого гемолізу крові: Руйнування еритроцитів та лейкоцитів призводить до «забруднення» зразка масивною кількістю нормальної геномної ДНК пацієнта, що повністю маскує та нівелює пухлинний сигнал.
- Неправильного температурного режиму: Заморожування крові (нижче +4⁰С) або перегрів призводять до лізису клітин крові та деградації ctDNA.
- Порушення термінів доставки: Якщо кров доставлена пізніше встановленого преаналітичного вікна (понад 96 годин без центрифугування).
- Використання невалідного типу пробірок (наприклад, пробірок з гепарином, який є прямим інгібітором ПЛР та NGS-реакцій).
Як замовити дослідження
| 1 | Консультація перед замовленням (рекомендовано) Скористайтесь послугою Медико-генетичного консультування — лікар-генетик CSD LAB допоможе підібрати оптимальний тест саме для Вашого клінічного випадку. |
| 2 | Заповнення направлення Заповніть форму направлення заздалегідь (через електронний кабінет або за допомогою лікаря-куратора). Зазначаючи поточний діагноз, стадію хвороби та локалізацію метастазів (це допомагає оцінити ймовірність високого рівня ctDNA в крові). |
| 3 | Забір крові в CSD LAB Пацієнт відвідує лабораторний офіс CSD LAB, де маніпуляційна сестра проводить забір крові у спеціальні пробірки для cfDNA. Забір не потребує суворого голодування, але рекомендується легка дієта без жирної їжі за 2-3 години до процедури. |
Результат і вплив на лікування
Результат видається у вигляді структурованого звіту з інтерпретацією кожного значущого варіанту відповідно до баз даних ClinVar, OncoKB, COSMIC (та ін.) і містить: інтерпретацію клінічного значення знайдених генетичних варіантів відповідно до сучасної класифікації та наданих клінічних даних, а також рекомендації за потреби.
На основі молекулярного дослідження лікар отримує дані, які можуть вплинути на клінічні рішення щодо персоналізації лікування пацієнтів.
Методологія та контроль якості (QC)
| Технологія | Ультрачутливе таргетне секвенування наступного покоління (NGS) на платформах Illumina із застосуванням унікальних молекулярних ідентифікаторів (UMIs — Unique Molecular Identifiers). |
| Аналітична чутливість | Здатність надійно детектувати мутації з гранично низькою алельною частотою (VAF — Variant Allele Frequency) аж до 0.1%, що є критичним для рідинної біопсії. |
Контроль якості
- Підготовка бібліотек: контроль якості бібліотек перед секвенуванням.
- Секвенування: якісний параметр Q-score ≥ 30 для ≥ 80% прочитань.
- Біоінформатичний аналіз: покриття цільових ділянок 99.5-100%, середня глибина прочитання ≥ 500x.
- Звітування: інтерпретація відповідно до ACMG/AMP 2015, ESCAT та актуальних баз ClinVar / COSMIC та ін.
- ЛІС-моніторинг: кожен зразок маркується індивідуальним QR-кодом, його проходження по лабораторних етапах відстежується в Лабораторній Інформаційній Системі (ЛІС).
- Молекулярний консиліум: кожен звіт перед видачею проходить перевірку групою генетиків CSD LAB для точного розмежування соматичних мутацій пухлини та можливих фонових змін (наприклад, вікового клонального гемопоезу невизначеного потенціалу — CHIP).
Суміжні тести та пакети
Для лікаря: корисні ресурси
- ClinicalTrials.gov — глобальна платформа для відстеження ходу та результатів новітніх клінічних досліджень у галузі онкогінекології та патології репродуктивної системи.
- NCCN (Національна загальна онкологічна мережа США) — це союз провідних американських онкологічних центрів. Вона створює головні правила та поради щодо діагностики й лікування різних видів раку, якими користуються лікарі в усьому світі.
- ESMO (Європейське товариство медичної онкології) — провідна професійна організація у сфері боротьби з раком. Вона об'єднує десятки тисяч фахівців з усього світу задля покращення догляду за хворими на рак, розвитку науки та навчання лікарів.
ЗАМОВИТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНУ КОНСУЛЬТАЦІЮ