MyAction HRR Liquid (NGS-панель циркулюючої безклітинної пухлинної ДНК (ctDNА), мутації у 32 генах для раку яєчника, простати, грудної та підшлункової залози, периферична кров, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyAction HRR Liquid рекомендована для виявлення мутацій в генах системи HRR (системи репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації) в генетичному матеріалі пухлини за методикою Liquid biopsy для визначення чутливості до терапії та персоналізації лікування пацієнтам з наступними типами злоякісних новоутворень:
- Епітеліальний рак яєчника;
- Рак маткових труб;
- Первинний рак очеревини;
- Рак передміхурової залози;
- Рак підшлункової залози.
Система HRR залучена у процеси репарації дволанцюгових розривів ДНК. Дефекти в цих генах можуть призводити до геномної нестабільності та розвитку раку. Дослідження мутацій у генах системи HRR призначається з метою визначення потенційної чутливості пухлини до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини.
NGS-панель MyAction HRR досліджує повну кодуючу послідовність, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції досліджуваних генів: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11, TP53, а також мутаційні «гарячі точки» (hot-spot регіони) генів: BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA.
Генетична панель MyAction HRR Liquid рекомендовано до застосування виключно в активну фазу захворювання під час прогресування хвороби на пізніх стадіях (III-IV стадія).
ЗАМОВИТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНУ КОНСУЛЬТАЦІЮ
Матеріал для дослідження: венозна кров, забрана в пробірку Streck.
Кров можна здати в мережі лабораторних офісів CSD LAB або за місцем проживання з послугою Мобільна медсестра.
Підготовка до дослідження: Забір біоматеріалу натщесерце.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: стадія та фаза захворювання, проходження курсу лікування під час забору матеріалу, неправильне проведення забору крові, неналежне зберігання та транспортування біоматеріалу, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія на момент забору крові).
Можливість дозамовлення: Ні.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (next-generation sequencing, NGS)
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 1% мутантної ДНК.
Обмеження методу: Враховуючи ліміт детекції, тест-система може не визначити ctDNA (циркулююча пухлинна ДНК) при низьких концентраціях. Не рекомендується проведення молекулярного тестування на 1-2 стадіях онкологічного захворювання.
Термін дослідження: 15 робочих днів.
ДОДАТКОВО ПРО ПОСЛУГУ
Дослідження MyAction HRR Liquid – це рішення, яке відповідає сучасним викликам онкологічної практики, та підкріплюється останніми рекомендаціями міжнародних організацій NCCN та ESMO.
Необхідність проведення молекулярного тестування на саме генетичному матеріалі пухлини призвела до розробки та валідації методик, які дозволяють проаналізувати молекулярний профіль пухлини у разі неможливості отримати матеріал пухлини, або при недостатній якості нуклеїнових кислот у гістологічному матеріалі.
В світовій практиці багато уваги приділяють правилам забору матеріалу і виготовлення парафінових блоків, проте досягти безкомпромісного збереження генетичного матеріалу (ДНК/РНК) виявилось неможливою задачею. Розуміння факторів, які впливають на інтактність генетичного матеріалу в парафінових блоках, змусило онкологічну спільноту спрямувати зусилля на пошук і валідацію альтернативних шляхів дослідження молекулярного профілю пухлини. Саме такою альтернативою є методика Liquid biopsy, яка передбачає молекулярне тестування пухлинного генетичного матеріалу в крові пацієнта.
Зрозуміло, що концепт дослідження генетики пухлини без безпосереднього доступу до самої пухлини передбачає певні обмеження в застосуванні методики. Насамперед, для виконання такого дослідження необхідно мати пацієнта із відносно високою часткою генетичного матеріалу пухлини в крові. Такий феномен спостерігається під час активної фази захворювання при прогресуванні, та метастазуванні пухлини.
___
Більше інформації ви можете отримати за посиланням.
