Делеция 20q12 (PTPRT/MYBL2) (FISH)
Делеция 20q12 встречается при различных онкогематологических заболеваниях. При миелодиспластическом синдроме (МДС), делеция 20q12 ассоциируется с благоприятным прогнозом (группа низкого риска), в то время как при de novo острых лейкемиях – с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию. При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с миелодиспластическим синдромом для подтверждения диагноза.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга. Костный мозг.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2) (FISH). Делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы. PTPRT (protein tyrosine phosphatase receptor type T).
Что означают результаты? Референтные значения
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референтные значения:
Cut off 2% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
