Делеція 20q12 (PTPRT) (FISH)
Делеція 20q12 зустрічається при різноманітних онкогематологічних захворюваннях. При мієлодиспластичному синдромі (МДС), делеція 20q12 асоціюється зі сприятливим прогнозом (група низького ризику), в той час як при de novo гострих лейкеміях - з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Інтерстиціальна делеція довгого плеча хромосоми 20 - генетична аномалія, що часто зустрічається у хворих на мієлопроліферативні новоутворення (МПН), мієлодиспластичними синдромами (МДС), гострими мієлоїдними лейкозами (ОМЛ), з частотою приблизно 10%, 4%. Також цю делецію можна зустріти у хворих на МДС та ОМЛ, індукованими терапією, та у пацієнтів із істинною поліцитемією (ІП). У разі МНН виявлення делеції 20q не чинить несприятливого ефекту на виживання пацієнтів. Якщо дана аберація виявляється як єдина хромосомна аномалія у хворих на МДС, то це свідчить про сприятливий прогноз, а також низький ризик трансформації в гострий лейкоз. Однак при ОМЛ делеція 20q асоційована з несприятливим прогнозом та поганою відповіддю на терапію. При делеції 20q, ймовірно, відбувається втрата гена GNAS1, мутації в якому виявлені при різних солідних пухлинах. При цьому в більшості випадків втрата GNAS1 спостерігалася у хворих на МДС з делецією 20q у складі комплексного каріотипу. Також передбачається, що в ділянці ділянці довгого плеча хромосоми 20 локалізовані пухлина-супресорні гени. До таких генів відноситься ген L3MBTL1, локалізований у регіоні 20q12, порушення функції якого призводить до реплікативного стресу, розривів ДНК та геномної нестабільності. У випадках ІП було показано регуляторний вплив даного гена на диференціювання клітин еритроїдного ряду: у разі втрати функції або делеції гена спостерігається значне підвищення кількості еритроцитів у периферичній крові.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з мієлодиспластичним синдромом для підтвердження діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозкуі. Кістковий мозок.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2) (FISH). Делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы. PTPRT (protein tyrosine phosphatase receptor type T)
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off 2 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
