PANORAMA NIPT: одноплідна + 5 мікроделецій
NIPT PANORAMA — це безпечний, високоточний неінвазивний пренатальний скринінг преміумкласу для одноплідної вагітності. Дослідження базується на аналізі вільноциркулюючої фетальної ДНК (позаклітинної ДНК плода, cfDNA), яка потрапляє у кровотік матері з плаценти, та дозволяє з точністю понад 99% оцінити ризик наявності у майбутньої дитини найпоширеніших хромосомних аномалій і 5 важких мікроделеційних синдромів вже з 9-го повного тижня вагітності.
Головна відмінність та перевага технології Panorama (Natera, США) полягає у використанні однонуклеотидного поліморфізму (SNP-методу). Це єдиний у світі NIPT, який здатен чітко розрізняти ДНК матері та ДНК плода. Завдяки цьому Panorama єдиний тест, що виявляє триплоїдію, феномен «зникаючого близнюка» (vanishing twin) та відрізняє хромосомну патологію плода від материнської.
Клінічні показання до проведення дослідження
Скринінг NIPT Panorama рекомендований усім вагітним жінкам із 9-го тижня (як первинний або уточнюючий тест), а особливо за наявності таких факторів:
- Вік матері 35 років і старше або вік батька понад 40 років: (підвищений ризик спонтанних хромосомних мутацій)
- Суперечливі або підвищені ризики за результатами біохімічного/УЗД скринінгу I чи II триместру
- Наявність хромосомних аномалій або синдрому зниклого близнюка під час попередніх вагітностей
- Бажання майбутніх батьків отримати максимально точну та безпечну інформацію про здоров'я плода без ризику викидня
- Необхідність точного визначення статі плода за медичними показаннями (наприклад, при ризику X-зчеплених спадкових захворювань)
Матеріал і вимоги до зразка
| Тип біоматеріалу | Цільна венозна кров вагітної жінки. Забір здійснюється виключно у спеціальні вакуумні пробірки BCT STRECK (з фіксатором позаклітинної ДНК). |
| Об’єм матеріалу | 2 спеціальні пробірки (по 8–10 мл у кожну). |
| Зберігання та транспортування | Зразки крові у спеціальних пробірках BCT STRECK зберігаються та транспортуються при кімнатній температурі (+18…+25°C). Заморожування чи охолодження пробірок категорично заборонено! Відправка зразка до центральної лабораторії CSD LAB здійснюється негайно в день забору для подальшої експрес-доставки авіапоштою до США. |
Критерії відбракування зразка
- Термін вагітності менше 9 повних тижнів (за даними УЗД) — вміст ДНК плода в крові матері може бути недостатнім.
- Низька фетальна фракція (менше 2.8–4%) — потребує повторного забору крові через 1–2 тижні без додаткової оплати.
- Використання пробірок без спеціального фіксатора ДНК або заморожування зразка (призводить до лізису материнських лейкоцитів та розведення фетальної ДНК).
- Багатоплідна вагітність, вагітність після ЕКО з донорською яйцеклітиною або сурогатне материнство (для цих випадків у лінійці Panorama передбачені окремі спеціальні панелі).
- Трансплантація органів/кісткового мозку у матері, наявність онкологічного захворювання у матері чи гемотрансфузія (переливання крові) протягом останніх 12 місяців.
Як замовити дослідження
| 1 | УЗД-підтвердження терміну вагітності Обов'язково виконати УЗД для встановлення точного гестаційного віку (не менше 9 тижнів) та підтвердження одноплідної вагітності. |
| 2 | Заповнення направлення та забір крові Завітати до лабораторного офісу CSD LAB. Заповнюється спеціальна форма анкети Natera. Суворого голодування не потрібно (можна здавати протягом дня після легкого прийому їжі). |
| 3 | Отримання результату Біоматеріал транспортується до сертифікованої лабораторії Natera (США). Після завершення секвенування оригінальний англомовний звіт Natera верифікується, перекладається та затверджується лікарями-генетиками CSD LAB, після чого надсилається пацієнту та його лікарю. |
Результат і вплив на лікування
Дана розширена панель Panorama забезпечує скринінг таких станів:
- Основні анеуплоїдії (кількісні порушення хромосом)
- Синдром Дауна (трисомія 21)
- Синдром Едвардса (трисомія 18)
- Синдром Патау (трисомія 13)
- Триплоїдія (наявність додаткового третього набору хромосом) та синдром зникаючого близнюка (виявлення ДНК другого плода, що припинив розвиток).
- Анеуплоїдії статевих хромосом (за бажанням батьків визначається стать плода)
- Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія X)
- Синдром Клайнфельтера (XXY)
- Синдром Полісомії за Y-хромосомою (XYY)
- Синдром Трипло-X (XXX)
- Панель із 5 мікроделеційних синдромів (втрата дрібних ділянок хромосом)
- Синдром делеції 22q11.2 (синдром Ді Джорджі) — найпоширеніша мікроделеція з ризиком вад серця та затримки розвитку.
- Синдром Ангельмана (делеція 15q11.2)
- Синдром Прадера-Віллі (делеція 15q11.2)
- Синдром котячого крику (делеція 5p / Cri-du-chat)
- Синдром делеції 1p36
Інтерпретація результатів та подальша тактика
| Результат у звіті | Клінічне значення | Рекомендовані кроки |
| Низький ризик (Low Risk) | Ймовірність наявності досліджуваних аномалій у плода становить менше 1:10 000 (точність понад 99%). | Вагітність спостерігається у плановому порядку за стандартними протоколами акушерства. |
| Високий ризик (High Risk) | Виявлено високу ймовірність хромосомної патології або мікроделеційного синдрому у плода. | Обов'язкова консультація лікаря-генетика. Результат NIPT підлягає підтвердженню інвазивними методами (біопсія ворсин хоріону або амніоцентез із каріотипуванням/хромосомним мікроматричним аналізом). |
| Результат не отримано (High / Low Fetal Fraction) | Вміст ДНК плода виявився недостатнім для біоінформатичного аналізу. | Рекомендовано повторний забір крові через 1–2 тижні після першої спроби. |
Методологія та контроль якості (QC)
| Технологічна платформа | Захищена запатентована технологія Panorama (Natera Inc., США): таргетне ампліфікування однонуклеотидних поліморфізмів (SNP) із наступним високопродуктивним секвенуванням (NGS). |
| Біоінформатична обробка | Застосування авторського біоінформатичного алгоритму NATUS (Next Generation Aneuploidy Test Using SNP technology) безпосередньо в лабораторії Natera (США), що аналізує понад 13 000 SNP-маркерів для чіткого розділення генотипів матері та плода. |
Контроль якості
- Вимірювання точної фетальної фракції (% ff): Алгоритм Natera точно визначає відсоток позаклітинної ДНК плода у зразку. Якщо фракція є недостатньою (менше ніж 2.8%), система не генерує сумнівний чи хибнонегативний результат, а призначає безкоштовний повторний забір крові.
- Захист від материнських завад: Завдяки SNP-методу аналізу усувається ризик хибнопозитивних результатів, спричинених віковими або хромосомними особливостями самої матері (наприклад, материнським мозаїцизмом чи наявністю залишків ДНК після феномену зникаючого близнюка).
- Найвищі світові стандарти лабораторної акредитації: Лабораторний етап дослідження виконується в США в лабораторії Natera, яка має офіційну сертифікацію CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) та акредитацію CAP (College of American Pathologists).
- Двоетапна верифікація: Після формування первинного звіту лабораторією Natera в США, фахівці CSD LAB проводять клінічний аудит даних та надають підтверджений висновок для українського лікаря.
Суміжні тести та пакети
- Комплекс №23: Пренатальний скринінг I триместру, без розрахунку ризиків, (Roche)
- Комплекс №24: Пренатальний скринінг I триместру з розрахунком ризиків у програмі Астрая
- Комплекс №402: Пренатальний скринінг I триместру з розрахунком ризиків з маркером прееклампсії
Для лікаря: корисні ресурси
- Консенсус ACOG (Американського коледжу акушерів та гінекологів) та SMFM (Товариства материнсько-плодової медицини) — офіційні рекомендації про те, що NIPT є найчутливішим скринінговим тестом для визначення анеуплоїдій і має пропонуватися всім вагітним незалежно від віку.
- Рекомендації ISPD (Міжнародного товариства пренатальної діагностики) — стандарти застосування позаклітинної ДНК плода для виявлення мікроделеційних синдромів та анеуплоїдій статевих хромосом.
- Міжнародні протоколи ESHRE та FIGO — настанови щодо алгоритмів маршрутизації пацієнток у разі отримання результату «Високий ризик» за даними неінвазивного скринінгу.