PIK3CA (exons 9, 20, ПЛР)
Ген PIK3CA кодує субодиницю p110α ферменту PI3K, що має вирішальне значення для росту та виживання клітин. Мутації в гені PIK3CA призводять до його стійкої активації, що спричиняє неконтрольовану проліферацію клітин Відіграє ключову роль у сигнальному шляху PI3K-AKT-mTOR. Соматичні мутації у гені PIK3CA беруть участь у патогенезі кількох видів раку, включаючи колоректальний рак, рак шлунка, рак молочної залози та інші. Мутації у PIK3CA виявляються більш ніж у 40% ER-позитивних пухлин молочної залози та у 10-20% випадках колоректального раку.
Мутації в гені PIK3CA зустрічаються при різноманітних видах пухлин. При Люмінальному (ER+HER2-) раку молочної залози (РМЗ) дані мутації виявляються у 30-40% пацієнтів і асоціюються з чутливістю пухлини до інгібіторів PIK3CA в комбінації з ендокринною терапією. При колоректальному раку мутації гену PIK3CA часто поєднуються з іншими поребудовами сигнальних шляхів RAS/BRAF та можуть бути пов'язані з ймовірно більш агресивним перебігом, гіршою відповіддю на анти-EGFR препарати.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з люмінальним (ER+HER2-) раком молочної залози (РМЗ), пацієнтам з колоректальним раком (III-IV стадія).
Мутації, що досліджуються
Екзон 4 (N345H/I/T/K);
Екзон 7 (C420R);
Екзон 9 (E542K/G/V; E545K/Q/A/G/D; Q546K/E/P/R/L);
Екзон 20 (H1047Y/R/L; G1049R/A).
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки) та виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу патоморфологом) для раку молочної залози та колоректального раку.
Цитологічний (скельця, цитоблоки) виключно для раку молочної залози (за умови попередньої оцінки матеріалу цитоморфологом).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Якість та кількість наданого матеріалу на дослідження.
Синоніми
PIK3CA, PIK3CA mutation, breast cancer, colorectal cancer.
Хто призначає дослідження?
Онколог.
