PIK3CA (экзон 9 и 20) (ПЦР)
Ген PIK3CA (каталитическая субъединица фосфатидилинозит-4,5- бисфосфат-3-киназы альфа) кодирует субъединицу p110a фосфатидил-3-киназы.
Играет ключевую роль в пути PI3K-AKT-mTOR. Соматические мутации в гене PIK3CA участвуют в патогенезе нескольких видов рака, включая колоректальный рак, глиальные опухоли, рак желудка, рак молочной железы, рак тела матки и рак легкого.
Мутации PIK3CA обычно возникают в экзоне 9, который кодирует спиральный домен, и экзоне 20, который кодирует домен киназы. Мутации в компонентах пути PI3K часто наблюдаются при ER (рецептор эстрогена) - положительном раке молочной железы. В частности, мутации в PIK3CA выявляются более чем в 40 % ER-положительных опухолей молочной железы.
Мутации PIK3CA - негативный прогностический маркер при HR+ (гормональный рецептор) - распространенном раке молочной железы. Селективные к альфа-изоформам ингибиторы PI3K продемонстрировали многообещающую активность при эндокринно-резистентном, PIK3CA-мутантном HR-положительном распространенном раке молочной железы. В частности, специфический для альфа-изоформы ингибитор PI3K альпелисиб одобрен FDA для лечения таких видов опухолей в сочетании с фулвестрантом.
Мутации в гене PIK3CA встречаются при различных видах опухолей.
При люминальном (ER+HER2-) раке молочной железы (РМЖ) данные мутации выявляются у 30-40% пациентов и ассоциируются с чувствительностью опухоли к ингибиторам PIK3CA в комбинации с эндокринной терапией.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с люминальным (ER+HER2-) раком молочной железы (РМЖ) для определения показаний к применению таргетной терапии ингибитором PI3K.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time PCR).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки)+ изготовление стекла ГЭ (для оценки материала).
Цитологический (стекла, цитоблоки).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
PIK3CA (екзон 9 та 20) (ПЛР).
PIK3CA, мутация PIK3CA, рак молочной железы, алпелисиб.
PIK3CA, PIK3CA mutation, breast cancer, alpelisib.
Кто назначает исследования?
Онколог.
