PIK3CA (exons 9, 20, ПЛР)
Ген PIK3CA (каталітична субодиниця фосфатидилінозит-4,5- бісфосфат-3-кінази альфа) кодує субодиницю p110a фосфатидил-3-кінази.
Відіграє ключову роль у дорозі PI3K-AKT-mTOR. Соматичні мутації у гені PIK3CA беруть участь у патогенезі кількох видів раку, включаючи колоректальний рак, гліальні пухлини, рак шлунка, рак молочної залози, рак тіла матки та рак легені.
Мутації PIK3CA зазвичай виникають в екзоні 9, який кодує спіральний домен, та екзоні 20, який кодує домен кінази.
Мутації у компонентах шляху PI3K часто спостерігаються при ER (рецептор естрогену) – позитивному раку молочної залози. Зокрема, мутації у PIK3CA виявляються більш ніж у 40% ER-позитивних пухлин молочної залози.
Мутації PIK3CA – негативний прогностичний маркер при HR+ (гормональний рецептор) – поширеному раку молочної залози. Селективні до альфа-ізоформ інгібітори PI3K продемонстрували багатообіцяючу активність при ендокринно-резистентному, PIK3CA-мутантному HR-позитивному поширеному раку молочної залози. Зокрема, специфічний для альфа-ізоформи інгібітор PI3K альпелісіб схвалений FDA для лікування таких видів пухлин у поєднанні з фулвестрантом.
Мутації в гені PIK3CA зустрічаються при різноманітних видах пухлин.
При Люмінальному (ER+HER2-) раку молочної залози (РМЗ) дані мутації виявляються у 30-40% пацієнтів і асоціюються з чутливістю пухлини до інгібіторів PIK3CA в комбінації з ендокринною терапією.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з люмінальним (ER+HER2-) раком молочної залози (РМЗ) для визначення показань для застосування таргетної терапії інгібітором PI3K.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки)+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу).
Цитологічний (скельця, цитоблоки).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
PIK3CA (екзон 9 та 20) (ПЛР).
PIK3CA, мутация PIK3CA, рак молочной железы, алпелисиб.
PIK3CA, PIK3CA mutation, breast cancer, alpelisib.
Хто призначає дослідження?
Онколог.
