Мутації POLE при раку ендометрію (10 мутацій, гістологічний матеріал, ПЛР) \ N
Опис:
Рак ендометрію — найпоширеніший вид раку матки, і для точного прогнозу та підбору ефективного лікування надважливим є врахування як будови пухлини, так і її молекулярних особливостой. Дослідження дозволяє виявити зміни (мутації) в одному з найважливіших генів для раку ендометрію - POLE. Дослідження включає визначення 10 мутацій POLE: P286R, S297F, V411L (G>C), V411L (G>T), A426V, P436R, A456P, S459F, A465T, A465V. Молекулярний аналіз та класифікація підтипів є важливим для вибору відповідної терапії. Дослідження TCGA (The Cancer Genome Atlas) провело інтегрований геномний аналіз 373 карцином ендометрію, включаючи низькодиференційовані ендометріоїдні, високодиференційовані ендометріоїдні та серозні карциноми, для їх молекулярної класифікації. У дослідженні було виявлено чотири основні клінічно значущі молекулярні підтипи з різним клінічним прогнозом: мутації POLE, дефіцит білків репарації помилок компліментарності ДНК (dMMR), низька кількість копій (дикий тип p53) та висока кількість копій (аномальний p53). POLE включає пухлини з мутаціями домену POLE, що включають P286R, V411L, S297F, A456P та S459F, які разом називають «гарячими мутаціями POLE», причому P286R та V411L є найпоширенішими. Рак ендометрію з мутаціями POLE зазвичай є високодиференційованими пухлинами з глибокою інвазією міометрія. Нещодавні дослідження продемонстрували, що більшість пацієнток з раком ендометрію з мутацією POLE демонструють характеристики що, зазвичай пов'язані з низьким ризиком, такі як інвазія міометрія нижче 50% та нижча частота метастазів у лімфатичні вузли. Однак, ці пацієнти також можуть демонструють ознаки, що свідчать про підвищений ризик рецидиву та метастазування (doi: 10.2147/CMAR.S445055). Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки Що може впливати на можливість проведення дослідження: неналежне виготовлення парафінових блоків, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія).
Діагноз: Ендометріальна карцинома
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості
Обладнання для дослідження: Bio-Rad CFX96
Аналітична чутливість: 1% мутантних алелів
