ESR1 — це ген, що кодує рецептор естрогену альфа, який відіграє ключову роль у розвитку та прогресуванні ER-позитивного, HER2 негативного раку молочної залози. Активуючі мутації ESR1 є найпоширенішим механізмом резистентності до ендокринної терапії у таких пацієнток. Виявлення цих мутацій допомагає своєчасно коригувати лікування та запобігати рецидивам або прогресуванню захворювання.
Показання до проведення дослідження
Панель для дослідження гена ESR1 рекомендована для пацієнток з ER-позитивним, HER2 негативним раком молочної залози. Дослідження дозволяє визначити наступні мутації: K303R, E380Q, S463P, L536R, L536H, L536P, L536Q, Y537N, Y537H, Y537D, Y537C, Y537S, D538G.
Моніторинг цих мутацій дозволяє своєчасно змінювати терапію та підвищувати ефективність лікування.
Чому важлива діагностика мутацій ESR1
Поява активуючих мутацій ESR1 зустрічається рідко при первинній діагностиці, але спостерігається у 30–40% пацієнтів на пізніх стадіях після ендокринної терапії. Наявність мутацій може призвести до:
- резистентності до гормональної терапії
- прогресування захворювання
- рецидиву раку молочної залози
- необхідності корекції лікування
Своєчасне виявлення мутацій ESR1 є ключовим для персоналізованого підходу до лікування. Пацієнтки, у яких виявлені ці мутації, отримують більш точне та ефективне лікування, що знижує ризик ускладнень і покращує прогноз. Крім того, регулярний скринінг на ESR1 mutation дозволяє лікарям відстежувати динаміку появи нових мутацій у процесі терапії та своєчасно вносити корективи у план лікування.
Обладнання та методика дослідження
Дослідження проводиться за допомогою PGXReal-Time PCR, що забезпечує високу точність та надійність результатів. Аналітична чутливість методу становить 1% мутантних алелів, що дозволяє виявляти навіть незначну кількість змінених клітин. Матеріалом для аналізу можуть бути:
- гістологічні зразки
- кров для рідкої біопсії
Процедура не потребує спеціальної підготовки пацієнтки. Результати дозволяють лікарю отримати достовірну інформацію про наявність мутацій ESR1 та оцінити ризик резистентності до терапії.
Переваги проведення тесту ESR1
- Персоналізація терапії — визначення мутацій дозволяє підібрати найбільш ефективний препарат та коригувати дозування.
- Раннє виявлення резистентності — моніторинг мутацій допомагає запобігти прогресуванню захворювання.
- Висока точність і чутливість — використання обладнання PGXReal-Time PCR забезпечує точність та аналітичну чутливість 1% мутантних алелів.
- Можливість дозамовлення тесту — при наявності матеріалу відповідної якості можна проводити повторні аналізи для моніторингу терапії.
- Безпека та зручність — дослідження не потребує складної підготовки та може проводитися як з гістологічного матеріалу, так і з крові.
- Профілактика ускладнень — своєчасне виявлення мутацій дозволяє знизити ризик рецидиву та прогресування раку молочної залози.
Тест у лабораторії CSD LAB
Лабораторія CSD LAB оснащена сучасним обладнанням, яке відповідає міжнародним стандартам якості та безпеки. Використання PGXReal-Time PCR дозволяє отримувати результати з максимальною точністю, а досвідчені фахівці забезпечують правильну інтерпретацію даних.
- Сучасне обладнання та методики для точного виявлення мутацій ESR1
- Швидке оформлення та видача результатів
- Можливість проведення як первинного, так і повторного аналізу для моніторингу терапії
- Високі стандарти безпеки та контролю якості на кожному етапі
- Професійні консультації лікарів-генетиків та онкологів щодо результатів
Дослідження мутацій ESR1 є критично важливим для пацієнток з ER-позитивним, HER2 негативним раком молочної залози. Виявлення цих мутацій дозволяє лікарям адаптувати лікування, підвищити ефективність терапії та знизити ризик рецидиву.
Регулярний скринінг на ESR1 mutation є невід’ємною частиною сучасного підходу до лікування HER2 негативного раку молочної залози і допомагає лікарям приймати обґрунтовані рішення щодо персоналізованої терапії.
Дбайте про себе та своє здоров’я — обирайте точну та сучасну діагностику у CSD LAB. Наші фахівці забезпечують професійну консультацію та високоточні результати, щоб ви могли вчасно отримати необхідну медичну підтримку.