Мутації ESR1 (ER-позитивний, HER2-негативний рак молочної залози, моніторинг терапії, 13 мутацій, гістологічний матеріал або кров, ПЛР)
Діагноз: ER-позитивний, HER2-негативний рак молочної залози
Опис: Панель для дослідження гену ESR1 рекомендована для пацієнток з ER-позитивним, HER2-негативним раком молочної залози для визначення мутацій: K303R, E380Q, S463P, L536R, L536H, L536P, L536Q, Y537N, Y537H, Y537D, Y537C, Y537S, D538G.
Поява активуючих мутацій гена, що кодує рецептор естрогену альфа (ESR1), є найпоширенішим механізмом резистентності до ендокринної терапії у пацієнтів з ER-позитивним та HER2-негативним раком молочної залози та може призвести до рецидиву або прогресування раку. Мутації ESR1 рідко зустрічаються при діагностиці, але присутні у 30–40 % пацієнтів з раком молочної залози останніх стадій після ендокринної терапії. Моніторинг мутацій ESR1 за допомогою рідкої біопсії нещодавно був рекомендований для коригування лікування у пацієнтів з раком молочної залози при появі мутацій ESR1.
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неналежне виготовлення парафінових блоків, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія)
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості
Обладнання для дослідження: PGXReal-Time PCR
Аналітична чутливість: 1% мутантних алелів
