Визначення непереносимості лактози
Визначення непереносимості лактози (ПЛР) — це генетичне дослідження, яке допомагає оцінити спадкову схильність до зниження активності лактази в будь-якому віці.
Лактаза — це фермент тонкого кишечника, який розщеплює лактозу, тобто молочний цукор. Якщо активність лактази знижена, після вживання молока або молочних продуктів можуть виникати здуття, біль у животі, метеоризм, бурчання, нудота або діарея.
У дорослому віці здатність перетравлювати лактозу значною мірою залежить від регуляції гена LCT, що кодує лактазу. Регуляторна ділянка, яка впливає на активність LCT, розташована в гені MCM6. Саме тому визначення поліморфізму MCM6 може допомогти оцінити генетичну схильність до первинної лактазної недостатності.
- Клінічні покази до проведення дослідження
Дослідження може бути рекомендоване, якщо є підозра на спадкову схильність до непереносимості лактози або потрібно краще зрозуміти причину симптомів після вживання молочних продуктів.
- здуття живота після молока або молочних продуктів;
- діарея, біль у животі, метеоризм або нудота після вживання продуктів із лактозою;
- хронічні кишкові симптоми, коли лікар проводить диференційну діагностику причин порушення травлення;
- необхідність оцінити спадкову схильність до первинної лактазної недостатності;
- планування раціону, якщо людина довго обмежує молочні продукти або розглядає безлактозну дієту.
Важливо розрізняти первинну та вторинну лактазну недостатність. Первинна лактазна недостатність пов’язана зі спадково зумовленим зниженням активності лактази після дитячого віку. Вторинна лактазна недостатність може виникати через ушкодження слизової тонкого кишечника, наприклад після кишкових інфекцій або при захворюваннях кишечника. Генетичний тест допомагає оцінити саме спадкову схильність і не замінює повне обстеження при підозрі на інші причини симптомів.
- Матеріал і вимоги до зразка
Для дослідження використовується венозна кров у пробірці з EDTA.
- біоматеріал має бути відібраний і промаркований відповідно до правил лабораторії;
- рекомендовано утриматися від жирної їжі здачею матеріалу, від куріння та алкоголю.
- результат не залежить від того, чи вживає людина молочні продукти безпосередньо перед забором крові.
- Як замовити дослідження
- оберіть послугу “Визначення непереносимості лактози (ПЛР)”;
- здайте венозну кров у відділенні CSD LAB або уточніть доступний формат забору;
- отримайте результат у термін, зазначений у картці послуги;
- за наявності виражених або тривалих симптомів обговоріть результат із лікарем.
- Результат і вплив на лікування
Результат показує, чи виявлено генетичний варіант, асоційований зі збереженням або зниженням активності лактази в дорослому віці. Інтерпретація залежить від конкретного варіанта, який визначає лабораторія, та від формату бланка результату.
- якщо генетичний профіль відповідає лактазній неперсистентності, це може пояснювати симптоми після вживання лактози;
- якщо генетичний профіль відповідає збереженій активності лактази, спадкова первинна лактазна недостатність менш імовірна, але симптоми можуть мати інші причини;
- якщо симптоми зберігаються, лікар може рекомендувати додаткове обстеження, зокрема для виключення целіакії, запальних захворювань кишечника, синдрому подразненого кишечника, харчової алергії або інших станів.
Безлактозна дієта не має призначатися лише “про всяк випадок”. Тривале необґрунтоване обмеження молочних продуктів може зменшувати надходження кальцію та інших нутрієнтів, тому зміни в харчуванні краще узгоджувати з лікарем або дієтологом.
- Методологія та контроль якості
Дослідження виконується методом ПЛР у режимі реального часу. Метод дозволяє виявити визначені генетичні варіанти у ДНК, отриманій із венозної крові.
Генетичний результат є стабільним протягом життя і не змінюється залежно від поточного раціону, віку на момент здачі аналізу або наявності симптомів у день забору крові.
Контроль якості включає коректну ідентифікацію зразка, виділення ДНК, оцінку якості ДНК, проведення ПЛР з спеціальними контролями якості та інтерпретацію результату ПЛР відповідно до валідованої методики.
- Суміжні тести та пакети
За наявності хронічних кишкових симптомів результат генетичного тесту варто розглядати разом із клінічними даними. Лікар може рекомендувати додаткові обстеження залежно від симптомів, анамнезу та харчових звичок.
- консультація гастроентеролога при тривалих або виражених симптомах;
- обстеження на целіакію або запальні захворювання кишечника, якщо для цього є клінічні підстави;
- оцінка харчування та надходження кальцію, якщо людина тривалий час обмежує молочні продукти.
- Для лікаря / фахівця
Генетичний тест є інструментом для оцінки первинної лактазної неперсистентності. Він не виключає вторинну лактазну недостатність, яка може бути наслідком ураження слизової тонкого кишечника.
Негативний або “толерантний” генетичний результат не виключає інших причин симптомів після їжі, зокрема синдрому подразненого кишечника, целіакії, запальних захворювань кишечника, харчової алергії або непереносимості інших вуглеводів.
Корисні ресурси
MedlinePlus Genetics, Lactose intolerance: https://medlineplus.gov/genetics/condition/lactose-intolerance/
NIDDK / NIH, Symptoms & Causes of Lactose Intolerance: https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/lactose-intolerance/symptoms-causes
FAQ для пацієнта
Чи треба пити молоко перед аналізом?
Ні. Це генетичний тест, тому провокація лактозою перед здачею крові не потрібна.
Чи показує тест, що мені точно не можна молочні продукти?
Ні. Результат показує генетичну схильність до зниження активності лактази. Переносимість конкретних продуктів може відрізнятися, тому дієтичні рішення краще приймати разом із лікарем або дієтологом.
Чи може бути непереносимість лактози без генетичної схильності?
Так. Вторинна лактазна недостатність може виникати при станах, що ушкоджують слизову тонкого кишечника. У таких випадках потрібна клінічна оцінка.
Для лікаря: корисні ресурси
- MedlinePlus Genetics, Lactose intolerance: https://medlineplus.gov/genetics/condition/lactose-intolerance/
- NIDDK / NIH, Symptoms & Causes of Lactose Intolerance: https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/lactose-intolerance/symptoms-causes
