MyGene OncoHereditary Plus (NGS-панель спадкових мутацій в 113 генах, пов'язаних зі спадковими ризиками розвитку раку, кров, Illumina) \ N
MyGene OncoHereditary Plus - це розширене генетичне дослідження методом секвенування наступного покоління (NGS), призначене для виявлення спадкової схильності до широкого спектру онкологічних захворювань. Панель охоплює 113 генів, включаючи повні кодуючі послідовності генів систем репарації ДНК, контролю клітинного циклу та сигнальних шляхів.
В панелі досліджуються наступні мутації кодуючих послідовностей генів: ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLE, POLD1, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2.
Панель MyGene OncoHereditary Plus є незамінним інструментом сучасної онкології, що забезпечує комплексний підхід до оцінки генетичних ризиків розвитку онкологічних захворювань. Аналіз 113 генів дозволяє виявляти генетичні варіанти, асоційовані з підвищеним ризиком розвитку різних типів раку, та формувати на основі цього персоналізовані рекомендації щодо профілактики, ранньої діагностики й програм спостереження. Використання платформи Illumina та інтерпретація результатів відповідно до рекомендацій ACMG забезпечують високу аналітичну та клінічну надійність дослідження, що робить його важливим інструментом персоналізованого медичного супроводу.
1. Клінічні покази до проведення дослідження
Тестування рекомендовано пацієнтам та їхнім родичам на основі критеріїв NCCN та ASCO:
- Ранній початок хвороби: діагностування раку (грудей, кишечника, ендометрію тощо) у віці до 50 років.
- Сімейний анамнез: наявність двох або більше близьких родичів з однаковими або патогенетично пов’язаними типами пухлин.
- Множинні пухлини: виявлення кількох первинних новоутворень у одного пацієнта.
- Рідкісні форми раку: медулярний рак щитоподібної залози, феохромоцитома, саркоми, рак яєчників, дифузний рак шлунка, рак грудей у чоловіків тощо.
Здорові особи: для оцінки індивідуального ризику при обтяженій сімейній історії та планування персоналізованого скринінгу.
2. Матеріал і вимоги: критерії прийому/відбракування
- Матеріал: венозна кров.
- Контейнер: пробірка з ЕДТА (фіолетова кришка), об’єм 4-6 мл.
- Вимоги до прийому: зразок має має транспортуватися та зберігатися при температурі +2... +8 С
- Критерії відбракування: гемоліз, наявність згустків, заморожений зразок цільної крові.
- Важливо враховувати фактори, які можуть вплинути на результат або унеможливити тестування: гемотрансфузії, трансплантація кісткового мозку, гострі інфекційні стани, отримання системної протипухлинної терапії.
3. Як замовити дослідження
- Консультація: Перед замовленням рекомендується скористатися послугою «Медико-генетичне консультування» (посилання https://www.csdlab.ua/analyzes/molekulyarni-doslidzhennya/molekulyarno-henetychna-konsultatsiya), в рамках якого лікар-генетик CSD LAB допоможе правильно підібрати необхідне саме Вам генетичне дослідження.
- Підготовка: спеціальна дієта не потрібна, проте рекомендується здавати кров після 8-годинного голодування для уникнення хільозу.
- Онлайн-замовлення на сайті CSD LAB.
- За бажанням для забору крові можна викликати мобільну медсестру.
- Безпосередня здача дослідження в зручному для Вас лабораторному офісі.
4. Результат і рішення: вплив на лікування
- Виявлення патогенних або ймовірно патогенних генетичних варіантів дозволяє реалізувати підхід прецизійної онкології: адаптувати профілактику, скринінг і лікування відповідно до генетичних ризиків пацієнта.
- Стратегії зниження ризику: у разі виявлення певних мутацій можуть розглядатися профілактичні хірургічні втручання, які дозволяють суттєво знизити ризик розвитку та смертності від раку.
- Вибір таргетної терапії: виявлення патогенних варіантів у генах системи репарації шляхом гомологічної рекомбінації (HRR) (BRCA1, BRCA2, PALB2 та ін.) у пацієнтів із раком грудної залози, яєчників, простати чи підшлункової залози може впливати на вибір терапії PARP-інгібіторами.
- Прогнозування відповіді на імунотерапію: пацієнти зі синдромом Лінча та дефектами системи репарації неспівпадінь ДНК (MMR) часто мають високий рівень мікросателітної нестабільності, що асоціюється з кращою відповіддю на імунотерапію інгібіторами PD-1/PD-L1.
- Оцінка ризиків для родичів: виявлення спадкової мутації має значення не лише для самого пацієнта, а й для його кровних родичів, оскільки дозволяє визначити осіб із підвищеним онкологічним ризиком та своєчасно запропонувати їм скринінг або профілактичні заходи.
- Репродуктивне планування: результати генетичного тестування можуть бути важливими при плануванні сім’ї у носіїв патогенних варіантів, зокрема для оцінки ризику передачі мутації нащадкам та обговорення можливих репродуктивних стратегій.
5. Методологія + QC
Дослідження M417 виконується на передовій технологічній платформі Illumina, яка є світовим стандартом у секвенуванні.
- Метод: секвенування наступного покоління (NGS).
- Глибина покриття: середня глибина секвенування складає >100 прочитань, що гарантує високу точність виявлення гетерозиготних варіантів.
- Контроль якості (QC): кожен запуск супроводжується контролем кількості ДНК, якості бібліотек, глибини секвенування, покриття цільових ділянок та точності секвенування (% Q30).
6. Суміжні тести
Дослідження часто призначають разом з:
- Медико - генетична консультація (посилання https://www.csdlab.ua/analyzes/molekulyarni-doslidzhennya/molekulyarno-henetychna-konsultatsiya): для підбору дослідження або для інтерпретації складних результатів, особливо у разі виявлення варіантів невизначеного значення (VUS).
7. Для лікаря: протоколи та рекомендації
- NCCN Guidelines (Genetic/Familial High-Risk Assessment)
- ASCO Guidelines on Genetic Testing
