Каріотип (1 особа)
Каріотипування – це цитогенетичне дослідження, яке дозволяє оцінити кількість і структуру хромосом людини. Аналіз проводиться на культивованих лімфоцитах периферичної крові та використовується для виявлення хромосомних аномалій.
Дослідження допомагає встановити генетичні причини безпліддя, звичного невиношування вагітності, порушень статевого розвитку, затримки розвитку та підтвердити або виключити наявність хромосомних синдромів. Каріотипування рекомендоване при плануванні вагітності, підготовці до програм допоміжних репродуктивних технологій та медико-генетичному консультуванні.
- Клінічні покази до проведення дослідження
Каріотипування рекомендоване у таких випадках:
- планування вагітності;
- підготовка до програм допоміжних репродуктивних технологій (IVF);
- безпліддя невідомої природи;
- звичне невиношування вагітності;
- вроджені вади розвитку плода;
- вроджені вади розвитку у дитини;
- затримка фізичного розвитку;
- затримка розумового розвитку;
- нетипові геніталії;
- порушення статевого розвитку;
- азооспермія;
- олігоспермія;
- обстеження донорів яйцеклітин;
- обстеження донорів сперматозоїдів;
медико-генетичне консультування при підозрі на хромосомну патологію.
- Матеріал і вимоги
Біологічний матеріал – периферична цільна кров.
Тип пробірки – пробірка з літій-гепарином без гелю.
Підготовка до дослідження:
- за 2 години до забору крові рекомендовано прийняти їжу;
- не вживати алкоголь за 2–3 дні до дослідження;
- після завершення курсу антибіотикотерапії повинно пройти не менше 2 тижнів.
Умови транспортування:
- температура транспортування: +2…+6 °С;
- стабільність зразка: 24–48 годин.
Критерії прийому матеріалу:
- периферична кров у пробірці з літій-гепарином без гелю;
- дотримані умови транспортування;
- дотримані терміни доставки матеріалу до лабораторії;
- наявна коректно заповнена форма направлення.
Критерії відбракування:
- невідповідний тип пробірки;
- порушення температурного режиму транспортування;
- перевищення допустимого терміну доставки;
- недостатній об'єм біоматеріалу;
- відсутність або некоректне оформлення супровідної документації;
- неможливість проведення культивування клітин.
- Як замовити дослідження
При самостійному замовленні дослідження можна оформити через сайт CSD LAB або безпосередньо в пункті прийому біоматеріалу CSD LAB.
Якщо дослідження призначене лікарем, під час оформлення замовлення бажано надати направлення або вказати наступну інформацію:
- клінічний діагноз;
- мету дослідження;
- результати попередніх генетичних обстежень (за наявності).
- Результат і рішення
Каріотипування дозволяє виявити числові та структурні порушення хромосом.
Результати дослідження можуть використовуватися для:
- встановлення причин безпліддя;
- встановлення причин звичного невиношування вагітності;
- оцінки генетичних ризиків при плануванні вагітності;
- підтвердження або виключення хромосомних синдромів;
- визначення подальшої тактики медико-генетичного консультування;
- планування програм допоміжних репродуктивних технологій;
- визначення потреби у додаткових генетичних дослідженнях.
Приклади результатів:
- 46,XX – нормальний жіночий каріотип;
- 46,XY – нормальний чоловічий каріотип;
- 45,X – синдром Шерешевського–Тернера;
- 47,XXY – синдром Клайнфельтера;
- 47,XXX – трисомія Х;
- 47,XX,+21 або 47,XY,+21 – синдром Дауна;
- 47,XX,+18 або 47,XY,+18 – синдром Едвардса;
- 47,XX,+13 або 47,XY,+13 – синдром Патау.
- Методологія та контроль якості (QC)
Метод дослідження – цитогенетичний метод із застосуванням G-бендінгу (GTG-banding).
Принцип методу:
Проводиться культивування лімфоцитів периферичної крові з подальшим отриманням метафазних пластинок, фарбуванням хромосом методом G-бендінгу та аналізом каріотипу.
Контроль якості:
- контроль якості преаналітичного етапу;
- контроль умов культивування клітин;
- оцінка якості метафазних пластинок;
- подвійна перевірка результатів фахівцями лабораторії;
- внутрішній контроль якості на всіх етапах проведення дослідження.
- Суміжні дослідження та комплексні рішення
Часто призначають разом
- При плануванні вагітності та репродуктивних порушеннях:
M352 – Каріотипування пари – рекомендоване для комплексної оцінки хромосомного статусу обох партнерів при безплідді та звичному невиношуванні вагітності.
M315 – Медико-генетичне консультування – для інтерпретації результатів та визначення подальшої тактики обстеження.
- При підозрі на хромосомну патологію у дитини:
M315 – Медико-генетичне консультування.
- Додаткові молекулярно-генетичні дослідження за рекомендацією лікаря-генетика.
M347 – Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq (420 генів).
Комплексний підхід рекомендований при
- безплідді невідомої природи;
- звичному невиношуванні вагітності;
- підготовці до програм допоміжних репродуктивних технологій (IVF);
- підозрі на хромосомні синдроми;
- затримці фізичного або розумового розвитку;
- вроджених вадах розвитку;
- порушеннях статевого розвитку;
- азооспермії та олігоспермії.
- Для лікаря: корисні ресурси
Клінічні рекомендації
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG);
- European Society of Human Genetics (ESHG);
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE);
- American Society for Reproductive Medicine (ASRM).
Клінічні дослідження
Актуальні міжнародні клінічні дослідження у сфері медичної генетики та репродуктивної медицини доступні в міжнародному реєстрі ClinicalTrials.gov.
