Каріотипування пари
Каріотипування пари – це цитогенетичне дослідження, яке дозволяє оцінити кількість і структуру хромосом у обох партнерів. Аналіз проводиться на культивованих лімфоцитах периферичної крові та використовується для виявлення хромосомних аномалій, які можуть впливати на репродуктивну функцію, перебіг вагітності та здоров'я майбутньої дитини.
Дослідження допомагає встановити генетичні причини безпліддя, звичного невиношування вагітності, невдалих спроб допоміжних репродуктивних технологій та оцінити ризики передачі хромосомних порушень потомству. Каріотипування пари рекомендоване на етапі планування вагітності та під час медико-генетичного консультування.
- Клінічні покази до проведення дослідження
Каріотипування пари рекомендоване у таких випадках:
- планування вагітності;
- обтяжений сімейний анамнез щодо генетичних або хромосомних захворювань;
- безпліддя невідомої природи;
- звичне невиношування вагітності;
- повторні невдалі спроби програм допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ, IVF);
- народження дитини з хромосомною патологією в анамнезі;
- підозра на збалансовані хромосомні перебудови у одного з партнерів;
- медико-генетичне консультування перед плануванням вагітності;
- підготовка до використання донорських репродуктивних клітин;
- наявність випадків вроджених вад розвитку або спадкових захворювань у родині.
- Матеріал і вимоги
Біологічний матеріал – периферична цільна кров.
Тип пробірки – пробірка з літій-гепарином без гелю.
Об’єм матеріалу:
- 3-5 мл периферичної крові від жінки;
- 3-5 мл периферичної крові від чоловіка;
- для дослідження необхідно надати 2 окремі пробірки: одну від жінки та одну від чоловіка.
Підготовка до дослідження:
- за 2 години до забору крові рекомендовано прийняти їжу;
- не вживати алкоголь за 2–3 дні до дослідження;
- після завершення курсу антибіотикотерапії повинно пройти не менше 2 тижнів.
Умови транспортування:
- температура транспортування: +2…+8°С;
- стабільність зразка: 24–48 годин.
Критерії прийому матеріалу:
- периферична кров у пробірці з літій-гепарином без гелю;
- дотримані умови транспортування;
- дотримані терміни доставки матеріалу до лабораторії;
- наявна коректно заповнена форма направлення.
Критерії відбракування:
- недостатній об'єм крові в одній або обох пробірках;
- біологічний матеріал лише від чоловіка або лише від жінки;
- невідповідний тип пробірки;
- порушення температурного режиму транспортування;
- перевищення допустимого терміну доставки;
- відсутність або некоректне оформлення супровідної документації;
- неможливість проведення культивування клітин.
- Як замовити дослідження
При самостійному замовленні дослідження можна оформити через сайт CSD LAB або безпосередньо в пункті прийому біоматеріалу CSD LAB.
Якщо дослідження призначене лікарем, під час оформлення замовлення бажано надати направлення або вказати наступну інформацію обох партнерів:
- клінічний діагноз;
- мету дослідження;
результати попередніх генетичних обстежень (за наявності).
- Результат і рішення
Каріотипування пари дозволяє виявити числові та структурні порушення хромосом у кожного з партнерів.
Результати дослідження можуть використовуватися для:
- встановлення генетичних причин безпліддя;
- встановлення причин звичного невиношування вагітності;
- оцінки ризику народження дитини з хромосомною патологією;
- визначення подальшої тактики медико-генетичного консультування;
- планування програм допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ, IVF);
- визначення потреби у додаткових генетичних дослідженнях.
Приклади результатів:
- 46,XX – нормальний жіночий каріотип;
- 46,XY – нормальний чоловічий каріотип;
- 45,X – синдром Шерешевського–Тернера;
- 47,XXY – синдром Клайнфельтера;
- 47,XXX – трисомія Х.
- Методологія та контроль якості (QC)
Метод дослідження – цитогенетичний метод із застосуванням G-бендінгу (GTG-banding).
Принцип методу:
Проводиться культивування лімфоцитів периферичної крові кожного з партнерів із подальшим отриманням метафазних пластинок, фарбуванням хромосом методом G-бендінгу та аналізом каріотипу. Метод дозволяє оцінити кількість і структуру хромосом та виявити числові й структурні хромосомні аномалії.
Контроль якості:
- контроль якості преаналітичного етапу;
- контроль умов культивування клітин;
- оцінка якості метафазних пластинок;
- контроль якості фарбування та бендингу хромосом;
- подвійна перевірка результатів фахівцями лабораторії;
- внутрішній контроль якості на всіх етапах проведення дослідження.
- Суміжні дослідження та комплексні рішення
Часто призначають разом:
M347 – Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq (420 генів).
Комплексний підхід рекомендований при
- безплідді невідомої природи;
- звичному невиношуванні вагітності;
- повторних невдалих спробах IVF;
- плануванні вагітності;
- обтяженому сімейному анамнезі;
- підозрі на спадкову або хромосомну патологію;
- підготовці до медико-генетичного консультування.
- Для лікаря: корисні ресурси
Клінічні рекомендації
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG);
- European Society of Human Genetics (ESHG);
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE);
- American Society for Reproductive Medicine (ASRM).
Клінічні дослідження
Актуальні міжнародні клінічні дослідження у сфері медичної генетики та репродуктивної медицини доступні в міжнародному реєстрі ClinicalTrials.gov.
