Транслокация ALK (FISH)
Транслокация гена ALK наблюдается у 5-7% пациентов с немелкоклеточным раком легких (НМРЛ) (преимущественно при аденокарциномах). Исследование ALK методом FISH является обязательным для подтверждения транслокации при положительном результате иммуногистохимического (ИГХ) исследования. При отрицательном результате ИГХ, проведение FISH-исследования является необязательным. При наличии транслокации гена ALK пациентам с НМРЛ могут быть показаны ALK тирозинкиназные ингибиторы (ТКИ). При немелкоклеточном раке легкого в некоторых случаях причиной злокачественной трансформации клеток может быть перестройка в гене, кодирующем одну из рецепторных тирозинкиназ – ALK (anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase – киназа анапластической лимфомы). В норме активация рецептора сигнального пути, в котором участвует ALK, приводит к пролиферации клеток. В гене ALK зашифрована аминокислотная последовательность как активной части фермента, так и белка-регулятора, который контролирует активность тирозинкиназы. Перестройка в гене приводит к тому, что шифр белка регулятора заменяется на другой – чаще всего кодирующий белок EML4. В результате образуется химерный – сливной – ген EML4-ALK. Белок EML4 способен облегчать белковые взаимодействия, поэтому вследствие генной перестройки ALK попадает под регулирующее влияние EML4, становится независимой от возбуждения своих рецепторов и постоянно посылает пролиферативные сигналы, что приводит к неконтролируемому делению клеток.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с немелкоклеточным раком легких (НМРЛ) для уточнения диагноза.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки). Цитологический (стёкла, цитоблоки).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Качество предоставленных парафиновых блоков, опыт и квалификация врача-патоморфолога.
Синонимы
Транслокація ALK (FISH). Определение транслокации гена ALK. ALK Mutation (Gene Rearrangement), EML4-ALK Fusion Protein, ALK (Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase) Gene Rearrangement, ALK Gene Fusion.
Что означают результаты? Референтные значения
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референтные значения:
Cut off 15% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог, химиотерапевт.
