Діагностика Нічної пароксизмальної гемоглобінурії та пов'язаних захворювань
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ, PNH) – це рідкісне набуте клональне захворювання системи крові, що характеризується внутрішньосудинним гемолізом, дисфункцією кісткового мозку та підвищеним ризиком тромботичних та органних ускладнень.
Гемоглобінурія – це стан, при якому гемоглобін потрапляє у сечу внаслідок руйнування еритроцитів у кровотоці.
Імуно Цитологічне дослідження GPI-пов’язаних антитіл методом мультипараметрової проточної цитометрії дозволяє виявити наявність ПНГ-клону серед еритроцитів, нейтрофілів та моноцитів.
ПНГ-клон – це популяція клітин крові, що мають генетичний дефект і можуть визначатися під час лабораторного аналізу крові, не містять GPI-зв’язаних білків на поверхні клітинної мембрани. Виявлення такого клону є ключовим лабораторним критерієм діагностики пароксизмальної нічної гемоглобінурії.
Основним лабораторним методом підтвердження пароксизмальної нічної гемоглобінурії є проточна цитометрія, яка дозволяє виявити клітини крові з дефіцитом GPI-якорних білків.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається:
- при підозрі на пароксизмальну нічну гемоглобінурію (PNH)
- при гемолітичних станах невстановленої етіології (у таких випадках часто визначають рівень ретикулоцитів)
- пацієнтам з апластичною анемією
- пацієнтам з мієлодиспластичним синдромом
- при підозрі на наявність ПНГ-клону
Метод дослідження
Аналіз на пароксизмальну нічну гемоглобінурію проводиться методом мультипараметрової проточної цитометрії.
Біоматеріал дослідження
Периферична кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Натщесерце (8-12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин. За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!).
Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії. За годину перед забором крові не можна курити. У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води. Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
- Діагностика нічної пароксизмальної гемоглобінурії та пов'язаних захворювань (детекція ПНГ-клону).
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, апластическая анемия.
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.
Що означають результати? Референтні значення
Цитометричне визначення FLAER-негативних гранулоцитів є високоефективним скринінговим тестом на наявність ПНГ-клону. При цьому позитивний результат має бути підтверджено подальшим комплексним імунофенотипуванням з визначенням розміру ГФІ-дефіцитної популяції серед еритроцитів, гранулоцитів і моноцитів.
Референтні значення:
Позитивний >0,01% для еритроцитів та нейтрофілів,
>0,1% для моноцитів.
Хто призначає дослідження?
Онколог, терапевт, гематолог.