MyAction HRD для раку яєчника (повногеномне тестування 28 генів методом NGS з визначенням дефіциту гомологічної рекобінації, гістологічний матеріал, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyAction HRD рекомендована для виявлення спадкових та соматичних мутацій у генах системи HRR, точкових мутацій в хотспот-регіонах відомих онкогенів та HRD-статусу в пухлинній тканини для визначення чутливості до терапії та персоналізації лікування пацієнтам з раком яєчників.
Гени системи HRR – це гени, продукти яких беруть участь у процесі репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (homologous recombination repair genes), що відіграє важливу роль при дволанцюгових розривах ДНК. Дефекти в цих генах можуть призводити до збільшення геномної нестабільності, розвитку раку та потенційної чутливості пухлин до таргетної терапії PARP-інгібіторами.
HRD-статус – це показник геномної нестабільності, який дозволяє оцінити дефектність роботи системи репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації незалежно від мутацій в генах системи HRR. Цей показник є важливим елементом молекулярної діагностики при раку яєчників та дозволяє оцінити потенційну чутливість пухлини до таргетної терапії PARP-інгібіторами.
NGS-панель MyAction HRD досліджує HRD-статус – прояви геномної нестабільності – в обсязі повногеномного дослідження пухлини (lpWGS), а також визначає повну кодуючу послідовність, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції в досліджених генах:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCD2, FANCL, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53 та мутаційні «гарячі точки» (hot-spot регіони) генів: AKT1, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, PIK3CA.
ЗАМОВИТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНУ КОНСУЛЬТАЦІЮ
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Підготовка до дослідження:
- не потребує спеціальної підготовки.
Можливість дозамовлення:
- можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Обладнання для дослідження:
- Illumina Novaseq 6000.
Референтні значення:
- Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
