MyAction HRD для раку яєчника
Комплексная NGS-панель MyAction HRD рекомендована для выявления наследственных и соматических мутаций в генах системы HRR, точечных мутаций в хотспот-регионах известных онкогенов и HRD-статуса в опухолевой ткани для определения чувствительности к терапии и персонализации лечения пациентов с раком яичников.
Гены системы HRR - это гены, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации (homologous recombination repair genes), что играет важную роль при двухцепочечных разрывах ДНК. Дефекты в этих генах могут приводить к увеличению геномной нестабильности, развитию рака и потенциальной чувствительности опухолей к таргетной терапии PARP-ингибиторами.
HRD-статус - это показатель геномной нестабильности, который позволяет оценить дефектность работы системы репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации независимо от мутаций в генах системы HRR. Этот показатель является важным элементом молекулярной диагностики при раке яичников и позволяет оценить потенциальную чувствительность опухоли к таргетной терапии PARP-ингибиторами.
NGS-панель MyAction HRD исследует HRD-статус - проявления геномной нестабильности - в объеме полногеномного исследования опухоли (lpWGS), а также определяет полную кодирующую последовательность, выявляет точечные мутации, небольшие инсерции и делеции в исследованных генах:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCD2, FANCL, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53 и мутационные «горячие точки» (hot-spot регионы) генов: AKT1, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, PIK3CA.
ЗАКАЗАТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ
При проведении молекулярно-генетического исследования проводится несколько этапов контроля качества относительно достаточного количества и качества генетического материала, а также соответствия требованиям относительно возможности проведения исследования и интерпретации его результатов.
Что может влиять на возможность проведения исследования: наличие большого количества некротизированных участков в образце, несоответствие патогистологического диагноза, недостаточное количество опухолевых клеток, нарушение правил забора и фиксации биоматериала, нарушение технологии процессинга биоматериала.
Подготовка к исследованию:
- не требует специальной подготовки.
Возможность дозаказа:
- возможен дозаказ, при наличии биологического материала соответствующего качества.
Оборудование для исследования:
- Illumina Novaseq 6000.
Референтные значения:
- Лимит детекции (LOD) - 5% мутантной ДНК.
